Testimonio de Daniel de Vicente, presidente de ASMD España Tuvo síntomas durante toda su vida, pero no fue hasta los 35 cuando recibió el diagnóstico: Déficit Esfingomielinasa Ácida (ASMD, por sus siglas en inglés). Su caso es un claro ejemplo del retraso diagnóstico que enfrentan quienes conviven con alguna de las 6.172 enfermedades raras identificadas en todo el mundo. El nombre de su enfermedad, con la que también convive su hermana, llegó después de un largo camino de visitas a diferentes especialistas» reconoce. En consecuencia, al igual que ocurre en el 30% de los casos, este retraso supone un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado. La deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD) es una enfermedad rara, hereditaria que causa depósitos en diferentes órganos del cuerpo humano, afectando al normal funcionamiento de los mismos. Los más afectados son pulmón, hígado y bazo. Esto provoca insuficiencia respiratoria, daños hepáticos graves y aumento del tamaño del bazo, pudiendo llegar a romperse. Además, da lugar a otras afectaciones secundarias derivadas de los daños a estos órganos, como por ejemplo, descenso en el número de plaquetas, aumento del colesterol, hemorragias, trastornos digestivos... En los casos más graves también existe afectación neurológica. En mi caso la afectación de varios órganos vitales me impide llevar una vida normal a nivel familiar, social y laboral. Condiciona mucho mis actividades, desplazamientos y desde el punto de vista laboral perdí mi empleo de toda la vida y aún no he podido encontrar trabajo debido a la cantidad de horas que tengo que dedicar a las visitas médicas e ingresos hospitalarios debidos a la enfermedad y a su tratamiento». Para Daniel y las personas que conviven con esta enfermedad, los dolores generalizados, las molestias intestinales y el agotamiento son hechos cotidianos». La insuficiencia respiratoria me afecta mucho a la hora de practicar alguna actividad física moderada, un simple paseo en bicicleta con mis hijos supone un esfuerzo físico tremendo para mí. La oportunidad: un nuevo ensayo clínico Desde hace 4 años, Daniel participa en el tratamiento en ensayo clínico en Madrid que afortunadamente está teniendo muy buenos resultados muy de seguridad y eficacia, pero requiere ingreso hospitalario cada 15 días para su administración y frecuentes visitas al hospital para diversas pruebas diagnósticas de control y seguimiento». Un proceso que, si bien supone una oportunidad para quienes conviven con ASMD, condiciona aún más su vida familiar, social y laboral. Con la llegada de la COVID-19, el ensayo clínico ha podido seguir adelante, pero con muchas limitaciones en las pruebas de seguimiento». Entre ellas, las restricciones entre Comunidades Autónomas y hospitales, motivó que parte de los pacientes que estaban participando en el mismo recibieran el tratamiento de forma domiciliaria, algo que mejoró la autonomía del paciente, así como su adherencia al tratamiento. Sin embargo, con la desescalada y la vuelva a una nueva normalidad, lo que parecía una buena práctica volvió a dejar de ser una opción. Junto a ello, en materia clínica, Daniel explica que se suprimió el ingreso hospitalario y el seguimiento por parte del médico de atención primaria se ha suspendido totalmente, además de la atención por parte de ciertos especialistas del hospital y el abordaje terapéutico a través de fisioterapia. El tejido asociativo, una respuesta efectiva Daniel, además de paciente y familiar, es también el presidente de la asociación ASMD España, que fue además la que motivó la puesta en marcha del ensayo clínico de la enfermedad junto a la voluntad de los profesionales clínicos. Por lo que además de sufrir las consecuencias de la pandemia a nivel personal, laboral y social, también las ha vivido desde la perspectiva del tejido asociativo. Reconoce que desde el tejido asociativo han adaptado sus servicios de atención directa como el de Información y Orientación al ámbito digital y, de hecho, fue esta asociación la que motivó que la administración del tratamiento en ensayo clínico se administrara en sus domicilios, especialmente en el caso de algunos pacientes que se tenían que desplazar a Madrid desde sus lugares de residencia. Pero también reconoce entre sus principales preocupaciones que se han paralizado todas las acciones captación de fondos para sostenimiento de la asociación, así como la búsqueda de financiación para dos proyectos de investigación que teníamos en marcha». Última actualización: 17/02/2021.