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Federación española de enfermedades raras

¿Qué es el Síndrome Klinefelter, SK, Síndrome XXY?

Representacion del Sindrome de Klinefelter

¿Qué es el Síndrome Klinefelter, SK, Síndrome XXY?

Daniel Cascon

Cuando era adolescente , no lograba concentrarme en mi dia a dia en clases tampoco en mis actividades extraescolares , siempre era tímido reservado y nervioso . Me era imposible concentrarme en los estudios una suma o resta me resultaba imposible , era como subir al monte más alto veía un simple examen como un camino durísimo y interminable . Tampoco sabía quien era Yo realmente . Seguido a la incomprensión social y de mi mismo , al sacar la ira de la impotencia de no saber que me pasaba ,crecí con ansiedad y miedo frente quienes intentaban enseñarme el camino de la vida , frente a todo tipo de actividad yo sentía que sobraba , que en este mundo yo no merecía estar vivo. En cuanto empecé a sentir esa sensación en mi , pedí ayuda , una ayuda que por el desconocimiento médico , tan solo me hizo crecer en el mundo de las batas blancas cientos de especialistas psicólogos, psiquiatras, médicos … donde todas las respuestas que me daban era esquizofrenia , bipolaridad , trastornos de personalidad , cluster B , Antisocial , hipocondríaco , ect … En plena pubertad veía mis amigos , compañeros que ivan cojiendo musculos , bello corporal , y yo tan solo cojia grasa y sentía dolor en los pechos , cada dia que iva pasando menos comprendía que me pasaba , no podía mirarme al espejo veía un hombre con rasgos de mujer donde los médicos psiquiatras tan sólo me decían estás enfermo , el problema es mental eres psicosomático eres hipocondriaco decían . Se juntaban miedos , fobias , ansiedad , ira , impotencia total en mi dia a dia cada vez era más duro . Pero un dia una puerta con luz se abrió , esperando un pre-operatorio , la doctora que me atendió me vio físicamente y se apresuró a decirme , se lo que te ocurre , en ese momento fue una sensación extraña subieron , dos médicos , un técnico de laboratorio y un endocrino , me realizaron pruebas y antes de tener los resultados me dijeron tienes el síndrome klinefelter .En ese momento lo primero que pensé qué es esto?Me explicaron que tengo un cromosoma X de más que las mujeres son XX y los hombres son XY en el cariotipo mio era XXY , y hay tratamiento para mejorar y lograr que pueda seguir adelante sin ya no saber que me ocurría , el tratamiento es hormonal . Los Klinefelter no producen Testosterona , suelen ser altos con un cadera más ancha de lo normal , depresivos , con mucha ansiedad , y con dificultad en estudiar , sin vello corporal ni tampoco facial ,y con frecuencia con ginecomastia , en la adolescencia suelen querer estar solos aislados de sus compañeros es el método de refugiarse cuando nadie te comprende. Aún hoy en día muchos médicos desconocen esta enfermedad , este síndrome que es ya muy común en 1 de cada 700 habitantes , además de los síntomas ya descritos antes produce descalcificación ósea , malformaciones bucales , osteoporosis , Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho , Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Falta de autoestima, debida en la mayoría de los casos a los caracteres femeninos perceptibles por el varón (ginecomastia, etc.).y muchas más enfermedades. El motivo de mi testimonio como portador del síndrome XXY es que se mire mejor al paciente , y dar a conocer que es un Síndrome Klinefelter , o Cromosoma 47 ,también conocido SK ya que en los tiempos que vivimos puede haber mucha gente que no comprenda que les ocurre , y quieren respuestas y no logran obtenerlas frente al desconocimiento médico en Andorra sobre este Síndrome entre muchos otros más.Con el tratamiento adecuado , el paciente logra volver a vivir , i sentirse bien , acudiendo a centros especializados y siguiendo por médicos competentes en la especialidad en síLa testosterona no es un fármaco agresivo , la testosterona es un fármaco que ayuda al paciente a poder seguir adelante . sin ella yo hoy no estaría explicando mi testimonio Otro detalle importante a saber es que un chico sufra un síndrome XXY no quiere decir que vaya a ser gay , puede ser heterosexual , que haya una mutación del gen X en el ADN no denomina la orientación sexual de cada uno. Daniel Cascon.

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