¿Cómo cambió la historia y el rumbo de nuestras vidas? Nuestra historia comienza en 1988 cuando nos conocemos ambos con 15 y 14 años. Surge una hermosa historia de amor a la que le esperaba una circunstancia inesperada…Todavía cuando vemos esas fotos pensamos en la inocencia de aquellos días. Unimos nuestras vidas de forma matrimonial en septiembre de 1996, y tras seis años inolvidables de viajes por donde nos apetecía, decidimos ser padres. Pensábamos que estábamos preparados para ello, nos decidimos. Mara venía de camino con un embarazo ejemplar (sin agonías, ni vómitos, ecografías perfectas, sin diabetes, ni hipertensión para la madre), no decidimos hacernos amniocentesis (si venía con problemas, era bienvenida). Al final, un parto a término y sin incidencias. Al final padres el 6 de Febrero de 2003 de una morenita preciosa llamada Mara. Nada que decir de la ilusión de una hija que se parecía a su mamá. Nació con muchísimo pelo, todavía recuerdo las caras de asombro del personal del hospital cuando pasaban por el pasillo y miraban esa minicuna de plástico. La primera preocupación vino cuando no tenía el instinto de succión, y para Natalia fue una situación traumática. Mara tomó biberón finalmente y nos sorprendía que se los bebiera en 10 segundos…Es como si descendiera la glotis y pasara el líquido directamente. Tanto es así, que se atragantaba muchísimo y fuimos a comentarle al pediatra. Ante preguntas rutinarias de revisión protocolaria de los 6 meses, nos preguntaron si la niña se fijaba, si miraba cuando se la llamaba, dijimos no!!!” Nos derivan entonces al neuropediatra, que nos haría unas pruebas de control. Decidió inicialmente hacer un tránsito intestinal (ante su atragantamiento), pero cuando miró el perímetro craneal (con microcefalia), y vio la increíble hipertonía” que la niña presentaba (incluso con los brazos en alto y puños con pulgares fuertemente cerrados). Nos dijo una frase que jamás olvidaremos: En vez de un tránsito intestinal, vamos a hacerle una resonancia magnética cerebral”, es que sospecho una PCE” (parálisis cerebral espástica). Solo sé, que Natalia y yo nos miramos, y con el silencio de ambos, nos lo dijimos todo…Recuerdo salir de la consulta y tomar cita para 6 meses y marchar a casa como si no pasase nada, y cuando entramos en el domicilio se nos vino el mundo encima. Empezaba una infancia dura, llena de preocupaciones, llena de pruebas diagnósticas, sin disfrutar jamás de la crianza de Mara, haciendo duras terapias motoras que solo estresaban a Mara y nos angustiaba a nosotros…Todas las pruebas eran negativas, y por un lado nos alegrábamos, pero por otro, pensábamos que otra cosa debería ser, pero ¿Qué era lo que se escondía? Finalmente a los 30 meses (2,5 años) decide el neuropediatra hacer un cariotipo. Recuerdo estar yo solo en casa cuando llama Salva” nuestro ya amigo (el neuropediatra) me dice, ya está claro”, Mara tiene un cromosoma extra derivado del 15” que afecta a la región de Angelman y Prader Willi. Salva dio en la diana, solicitó marcador de Angelman para el FISH y se sorprendió de una alteración que jamás había visto. La verdad es que Salva fue hacertadísimo, pero eran palabras que a mí me sonaban a ciencia ficción. Solo sé que cuando vino Natalia me vio raro y me dijo que qué me pasaba. Rompí a llorar diciendo que Mara tenía una alteración rara de la que no se sabe nada, pero que tendría cosas seguramente relacionadas con Angelman (no hablaría, dependiente de por vida, TEA , alteración motora y posiblemente epilepsias). Cuando lo dábamos todo por perdido, probamos en todos los lugares que podáis imaginar donde nos dieran lo que fuese, pero que Mara estuviese bien…Siempre he sido escéptico a éste tipo de cosas diferentes a la medicina tradicional, pero no perdíamos nada, a parte del dinero. Por otro lado, yo necesitaba darle nombre a la alteración de mi hija. Mi hija no podía tener una alteración rara que es parecida a Angelman pero con exceso de dosis. Y desde el año 2006 empieza mi búsqueda a tantas horas de la madrugada por los foros en internet. Recuerdo durante años buscar en el google la palabra mágica tetrasomía parcial del cromosoma 15” y no aparecía abolutamente nada. Contacté con una persona de prestigio en el campo de la neuropediatría, y sorprendentemente me contestó, tal vez vio la desesperación de un padre, lleno de incertidumbre y que no tenía respuestas a sus dudas. Él me dijo, busca en autismos sindrómicos” tengo dos artículos publicados”. Eso hice, y allí, en aquel pequeño artículo de apenas cuatro hojas, estaban seis líneas de un síndrome que le llamaba invdup15”. Por fin, lo que le ocurría a mi hija tenía nombre y apellidos” que al parecer, unos pocos profesionales privilegiados conocían, y que me sirvió de hilo conductor para mi posterior formación. Es cuando veo que mi hija me necesita, y de pasar los días de duelo, negación, depresión (en la que toqué el fondo más profundo, lleno de penas inconsolables, sin sentido para seguir viviendo), pasé a tener una fuerza incontrolable, una fuerza que desconocía, pero me era familiar, era mía, la sentía dentro de mí y me hacía sentir muy bien, tanto es así, que decidí y propuse a Natalia tener nuestro segundo bebé. Dicho y hecho, al mes siguiente Joan (el pequeño rubio) estaba de camino para fortalecer si cabía más la familia, y que Mara tuviese más estímulos y ayuda. Todavía le doy las gracias a Mara cada noche cuando la acuesto, por darme una fuerza que sabía escuchar sus palabras, las palabras de Mara, la reina de mis sueños y pesadillas cuando soñaba que ella hablaba, y cuando sonaba el despertador, era el peor día de mi vida. En los sueños me decía papá ¿Nadie sabe nada de lo que me pasa?” ¿Cómo sucedió todo? ¿Cuál es mi futuro? Y se acabó, se acabó las suposiciones del google y las palabras tan raras que ponían en los pocos artículos que disponía. Necesitaba meterme” en el mundo del saber, un mundo lleno de información necesaria para comprenderlo todo y me decido a estudiar medicina en la Facultad de Medicina y Odontología de Valencia a los 36 años de edad con una nota de 9,25 de media que tenía como técnico en radiología que empecé tan pronto Mara nació y no llegué a ejercer, pero me sirvió de entrar a la carrera de mis sueños, la vocación de toda mi vida. Los dos primeros años de carrera me fueron de una información crucial para entenderlo todo con mayor profundidad, todo enlazaba, todo tenía un porqué. Mis dudas tenían respuestas. Y me decidí a realizar la divulgación de mis humildes conocimientos. Conocimientos que servían de toma de apuntes para neuropediatras con muchos años de experiencia, y que por el contrario de lo que podáis pensar, me indignaba. Si se tomaban nota, quería decir que estábamos solos, teníamos un duro camino que recorrer. Todavía recuerdo que vino a verme un padre de la Asociación a la ponencia, un padre que, como yo hace años, no tenía respuestas. Esa fue mi satisfacción ese día, qué a parte de las lágrimas que ese padre derramó, pudo salir de muchísimas dudas por las que yo pasé hace años…No podía permitir un dolor así para más gente, y a la vez dije allí mismo que empezaríamos a formar el camino juntos… Ahora Mara tenía unos padres distintos, llenos de fuerza y formación para dar lecciones. Esa fuerza Mara y Joan la notan, la sienten día a día, ya no hay lamentaciones, si no lucha, trabajo, estímulo, formación…Mara ahora dispone de una familia preparada para ella, nos hemos adaptado a ella…Con los recursos necesarios y con las ganas de levantarse cada día y decir: A ver qué aprendo hoy” y qué aprendemos de ella y de Joan”. Hoy os puedo decir que Mara va a un colegio específico en que se ha puesto las pilas con la metodología TEACH y parece que entre colegio y casa, Mara avanza por semanas. Es cierto que Mara ahora tiene diez años y se le ha sumado el cambio hormonal hacia la pubertad, aumentado así la irritabilidad, pero con paciencia y la posible ayuda farmacológica, la calma vendrá. Mi formación en los estudios de medicina me han ayudado, y me ayudan, a poder tener a parte de información, contactos con los profesionales médicos relacionados, y que son apoyo importante para mi formación día a día. Tanto es así, que Dup15 Alliance (la Asociación Nacional del Síndrome idic15q en USA) me propuso ir de ponente para gente de habla hispana a los congresos de Philadelphia 2012. Era un reto, y además, personalmente tenía muchas preguntas a los investigadores. La verdad sea dicha, no podíamos soportar el coste que suponía un viaje así, pero la familia nos ayudó. Y allá fuimos los dos, y nos trajimos una información valiosísima y que sin dudar, compartiríamos con el resto de familias, información que calmase los males de muchas otras familias, información que dejaría de ser motivo de malas noches sin dormir…Eso nos hace sentir bien cada día. Al año de todo esto, tras relaciones personales, empezaron a surgir familias por lugares diferentes que también tenían ganar de abrir caminos, familias llenas de fuerza como la que yo sentía, y que entre todas podríamos hacer del camino, una carretera. Esas familias decidieron que yo fuese como la apisonadora” para hacer la carretera, y decidieron que les representara en la Asociación Nacional del Síndrome idic15. Pero una apisonadora”, necesita conductores, peones, encargados de obra, hormigonera, asfalto...para hacer una buena carretera. Todos esos elementos son todas las familias que contribuyen a que esto tenga sentido. Este último año ha sido una ilusión tremenda para Natalia y para mí. Tener las familias organizadas mediante una Asociación constituida, la web, proyectos de recaudación, jornadas de convivencia…Es demasiado para el primer año. Lo más importante en nuestras vidas ha sido que Mara viniese para darle un rumbo distinto a las vidas de Natalia y mía. Le debemos todo lo que somos hoy día y lo que hacemos. Solo sé que volvería a hacer lo mismo. No somos padres coraje (como me conocen en la facultad), ni héroes de guerra, ni padres especiales, simplemente las circunstancias de la vida te hacen actuar de manera tal vez diferente al resto de los mortales. Ahora llego a la conclusión de que el ser humano está preparado para sufrir lo inimaginable y superar lo infranqueable. De eso estoy seguro. Gracias Mara por encarrilar nuestras vidas. No sé si nuestra historia personal será de ayuda para las familias que deseen leerla, simplemente deseábamos compartirla con el afán de evitar o amainar sentimientos de angustia de familias recién diagnosticadas tanto con el síndrome idic15, como cualquier enfermedad rara. El cielo puede que sea negro en las primeras etapas, pero se hace lo más azul que se pueda imaginar”. Miguel Ángel y Natalia. 11-2-13