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Federación española de enfermedades raras

Testimonio sobre la fiebre mediterránea familiar

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Testimonio sobre la fiebre mediterránea familiar

Testimonio

Buenas noches, Tengo 33 años y hace 10 años fui diagnosticada como enferma de fiebre mediterránea familiar, lo que significa que llevo 10 años medicada pero realmente no ha sido hasta esta semana que a mi padre le han hecho las pruebas de genética y ha dado productor de fiebre mediterránea familiar en homocigosis, hace dos años cuando me las hicieron a mí, no eran concluyentes porque no se habían hecho las pruebas ninguno de mis padres, yo tenía el gen alterado en heterocigosis. Hoy por fin ha ido mi padre al médico ha contarle el caso a su médico de cabecera para que le puedan tratar, yo aunque sólo llevo 10 años tratada, llevo 23 años enferma, las crisis cada vez son peores, he tenido ya que darme de baja en dos ocasiones porque aunque esté inflamadísima y con fiebre voy al trabajo. Yo soy una persona fuerte y no dejo que nadie se apiade de mí y mucho menos me voy a dejar abandonar a la enfermedad, por eso, intento seguir con mi vida normal, voy al gimnasio de lunes a domingo, a mi trabajo de lunes a viernes y a mi universidad lunes y miércoles, cuando las crisis son acompañadas de vómitos, tengo que darme de baja, pero mientras no sea así, seguiré con mi vida. Tomo una colchicina diaria, la tengo puesta de por vida, no puedo dejar de tomarla y tampoco bajar la dosis porque recaigo. Me van a hacer un consejo de genética, sobre todo por si algún día quiero tener hijos, van a hacerse ahora las pruebas a mis hermanos, me tienen que hacer un árbol genealógico y por lo visto reunirán a los hermanos de mi padre (3 de los cuales tienen síntomas) para tratarlos o hacerles pruebas. Quiero que esto sirva de ejemplo para las personas que estén enfermas, sé que no se tiene calidad de vida, pero no hay que estar lamentándose de lo mucho que te duele...hay que mantenerse ocupado para no pensar en lo que puede pasar, porque sino...no vives. Con esto, me gustaría que si tienen hijos que estén enfermos, por favor, hacedles fuertes y si el enfermo eres tú, hazlo por ti. Ya se sabe que esto es una enfermedad degenerativa, no tiene cura y cada vez son peores las crisis (por lo menos en mi caso), pero eso no significa que puedas ser feliz y hacer que tu vida sea normal. Un saludo

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