Somos padres de Anita María Valenzuela Riquelme y es nuestro segundo hijo.
Ella nació luego de un embarazo complicado, con constante pérdida de líquido amniótico a partir del sexto mes de embarazo y poco crecimiento fetal.
Al séptimo mes de embarazo el médico tratante sugiere la hospitalización en ARO. El diagnóstico hasta esa fecha y al nacimiento era ”bajo crecimiento fetal debido a un mal funcionamiento de la placenta”.A las 33 semanas y por operación cesárea, nace Anita, pesando 1.950 grs, 44 cms de talla y 33 circunsferencia craneana.
Fue trasladada en incubadora y se nos explico que tenía una septicemia y en días bajó a 1 Kg 500 grs. por lo que debió permanecer 29 días hasta lograr el peso adecuado 2 kilos 200 grs.
Al tercer día de nacer, la genetista conversa con nosotros y nos manifiesta su sospecha de una alteración genética. Al mes y medio, se confirma la genopatía: Síndrome de Wolf Hirschhorn, una patología escasa que según estudios se da un caso en 50.000 recién nacidos con bajas probabilidades de supervivencia debido a sus múltiples malformaciones.
Al mes de nacida consultamos otros especialistas y uno de ellos detectó una cardiopatía la que fue tratada en forma inmediata. Junto con la cardiopatía, Anita comenzó con convulsiones, paros respiratorios, infecciones bronquiales, reflujos y desnutrición. Los primeros 5 años de vida fueron intensos y angustiosos, con dedicación absoluta día y noche y a través de los años hemos logrado que Anita se mantenga estabilizada pero conscientes de que debemos disfrutarla día a día y no relajarnos.
Luego de muchos años hemos conocido otros casos de niños con Síndrome de WH y nuestra hija es una de las de mayor sobrevivencia y estamos orgullosos de ella. Anita no camina, no habla, no se alimenta por si sola, no controla esfínter, se sienta sola en su cama, toma objetos, sonajeros, escucha música, se columpia en un columpio especial y es nuestro mas bello compromiso y nos entrega alegría y amor cuando su salud se lo permite. A la fecha nuestra hija tiene 17 años y pesa 30 kilos y mide 1.29 cms. y continúa bajo estricto cuidado de infecciones virales y cambios de temperatura, con alimentación especial y chequeos médicos periódicos.Ana María RiquelmeSíndrome de Wolf Hirschhorn