Vivir con una enfermedad rara puede ser difícil o fácil, depende de cada caso. Y, sobre todo, del médico que te toque.

Mi historia no será la única, aunque a veces lo parezca.

Soy diabética tipo 1 y epiléptica, así que ya sabía lo que implican estas enfermedades. Pero en 2012, mientras iba a trabajar, empecé a notar rigidez en las piernas, especialmente en la derecha, como si fuera una pata de palo. Y al suelo. Por suerte, nunca me hice heridas graves, aunque mis pantalones no corrieron la misma suerte.

Fui al médico y me derivaron a varios hospitales en Barcelona. En uno me diagnosticaron el Síndrome de la Persona Rígida y en otro, Miopatía Mitocondrial.

Aquí surgió mi primera gran pregunta, que con los años he aprendido a responderme: Si un hospital detecta una enfermedad rara, ¿no debería tratarte ese mismo hospital en lugar de derivarte de vuelta a tu centro de salud?

Mi doctora me recetó diazepam para la rigidez. Pero gracias a que mi cuñada trabajaba en un hospital de referencia en Barcelona, conseguí entrar allí. Y entonces me pregunté: ¿Realmente conocen estas enfermedades?

Puedo decir que las conocen, pero solo hasta cierto punto. Porque las enfermedades raras, y más aún las ultra raras, siguen siendo un misterio.

Con la Miopatía Mitocondrial, siguen investigando desde 2013, pero todavía no saben qué tipo tengo. Así que los tratamientos que prueban en mí, ¿realmente me funcionan? Es una gran incógnita. Lo único claro es que es mitocondrial, pero no saben con certeza cuál es. ¿Cómo vivir así?

Por otro lado, también tengo el Síndrome de la Persona Rígida, lo que complica aún más las cosas. Durante años he estado en un limbo médico, dependiendo solo del tratamiento inicial que me dieron. He pasado por cuatro médicos distintos. Con los de la miopatía, me dicen que siguen investigando y que en febrero de 2025 esperan identificar exactamente qué tipo tengo. Solo queda esperar y tener esperanza.

Con el Síndrome de la Persona Rígida, algunos médicos llegaron a decirme que no tenía la enfermedad, como si quisieran sacarse un problema de encima. Pero sí, la tengo. Es una forma leve, pero la tengo.

A lo largo de estos años, he sentido la falta de humanidad y empatía en muchos momentos.

¿Cómo vivir con una enfermedad rara?

Convivimos.