Hoy se celebra el Día de CADASIL en España, un trastorno cerebrovascular hereditario. Por esta razón, desde FEDER queremos sumarnos a  este día para brindar su apoyo a todas las personas que conviven con esta enfermedad y sobre todo resaltar la importancia de impulsar la investigación como una herramienta importante para dar una respuesta a los problemas más urgentes de nuestro tejido asociativo: la obtención de un diagnóstico y el acceso a tratamiento. 

La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, CADASIL por sus siglas en inglés, está caracterizado por la aparición entre los 45-50 años de un accidente cerebrovascular isquémico subcortical recurrente, junto con un deterioro cognitivo que progresa hasta demencia.

Con frecuencia, el paciente también presenta dolores de cabeza tipo migrañoso, cambios en su estado de humor y disminución de la memoria. También tiene problemas para procesar información, caminar o hablar.

A medida que la edad de estos pacientes y el desarrollo de la enfermedad van avanzando, sufren micro infartos de manera reiterada, incontinencia, convulsiones y trastornos neurológicos. La esperanza media de vida de estos pacientes es inferior a los 70 años y la prevalencia de la patología está estimada en 1 sujeto por cada 25.000/50.000.

El objetivo principal de la celebración de este día es sensibilizar a la sociedad en torno a los diferentes retos que deben enfrentar las personas que conviven con esta patología. Así como divulgar los aspectos clínicos relevantes en torno a su causa, diagnóstico y tratamiento

Actualmente, no existe ningún tratamiento específico para los pacientes que conviven con CADASIL, por lo que los esfuerzos deben estar centrados en fomentar su investigación. De acuerdo con ORPHANET, el tratamiento antiplaquetario se usa a menudo pero todavía no se ha demostrado que sea efectivo. Puede ofrecerse a los pacientes un tratamiento sintomático para tratar las migrañas y los potenciales factores concominantes de riesgo vascular.

Hoy queremos felicitar el trabajo desinteresado que realiza la CADASIL España (ACE) para promover la concienciación de esta enfermedad a nivel nacional e internacional, crear y reforzar lazos con instituciones públicas, privadas y sociosanitarias y promover la investigación no solo de esta enfermedad sino de todas las enfermedades raras.

Última actualización: 10 de diciembre de 2018.

 

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