El 18 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins con el propósito de dar a conocer esta enfermedad al resto de la sociedad para que así, sean más conscientes de la realidad de este colectivo de pacientes y familiares. Con motivo de esta jornada, deseamos sumarnos para apoyar la causa para luchar junto a las entidades por las necesidades comunes de las personas que conviven con esta enfermedad.

El síndrome de Pitt Hopkins (SPH) se caracteriza -tal y como define Orphanet- por la asociación de déficit intelectual, dismorfia facial característica y un patrón de respiración anormal e irregular. Los problemas psicomotores son tempranos y graves, e incluyen: hipotonía, marcha inestable y adquirida tardíamente y ausencia de lenguaje. La prensión voluntaria se conserva y no hay malformaciones asociadas. Son frecuientes el estreñimiento grave y el reflujo gastro-esofágico. También son comunes: microcefalia, retraso en el crecimiento postnatal y crisis epilépticas graves de tipo tónico-clónico.

Desde FEDER queremos transmitir todo nuestro apoyo y fuerza a los pacientes que conviven con Síndrome de Pitt Hopkins y a sus familiares. Además, queremos reconocer la labor del movimiento asociativo que se convierte en un pilar fundamental para todos ellos, ya que trabajan para apoyar, informar y orientar, además de difundir información sobre esta enfermedad poco frecuente. Esto es gracias al esfuerzo de asociaciones como la Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndrome de la Infancia y Adolescencia, la Asociación de Enfermedades Raras de Guadalajara y la Asociación Nacional de Afectados, familiares y Amigos del cromosoma 18.

Última actualización 18/09/2019

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