El Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid acogió el jueves 13 de Junio, la II REUNION HISPANO LUSA SOBRE CISTINOSIS: AFECTACIÓN OFTALMOLÓGICA, en calidad de CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia) para enfermedades metabólicas del Sistema Nacional de Salud y participante en las Redes de Referencia Europeas en enfermedades raras (ERNs)

El encuentro tuvo un enfoque musltidisciplinar desde el punto de vista clínico, reuniendo a profesionales sanitarios de las diferentes especialidades implicadas en el diagnóstico y tratamiento de la cistinosis y también a delegados de la Asociación de Cistinosis España (ACE) y a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), representada por su presidente Juan Carrión.

La cistinosis es una enfermedad «ultra-rara» o muy poco frecuente, multisistémica, grave y potencialmente mortal. Se caracteriza por una acumulación del aminoácido cistina en los lisosomas de la célula, en forma de cristales. Causa complicaciones múltiples dependiendo del grado de afectación de diferentes órganos, sobre todo en el riñón y la córnea. Generalmente diagnosticada en la infancia, la cistinosis se consideró inicialmente una patología pediátrica, sin embargo, los avances médicos ahora permiten a los pacientes sobrevivir hasta la adolescencia y la edad adulta.

El objetivo de esta reunión, según manifestó la coordinadora de la misma Prof. Dra. Pilar Tejada, de la Sección de oftalmología pediátrica de dicho hospital, ha sido “la concienciación de los profesionales sanitarios y la divulgación de una enfermedad minoritaria y todavía desconocida como es la cistinosis, en la cual el diagnóstico y tratamiento precoz mejora el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes”.

Los coordinadores del evento somos conscientes del desconocimiento de las enfermedades metabólicas, raras o poco frecuentes todavía es una realidad. El hecho de que afecten a un pequeño porcentaje de población, suele implicar una menor atención a la formación de especialistas y como consecuencia un retraso en el diagnóstico.

Juan Carrión, participó en la mesa redonda: AVANCES EN EL TRATAMIENTO Y EN LA CALIDAD DE VIDA, que moderó el Dr. Manuel Posada, Director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, del Instituto de Salud Carlos III de Madrid. Se presentaron los resultados de una encuesta sobre evaluación de la atención y calidad de vida del paciente con cistinosis: afectación oftalmológica, realizada por la asociación de pacientes Cistinosis España (ACE).

En opinión de Lidia Albacar, Presidenta de la Asociación Cistinosis España, “el objetivo principal de la investigación fue entender y comunicar cómo las personas con Cistinosis con afectación Oftalmológica perciben su salud, la atención sociosanitaria y su calidad de vida para proponer acciones que mejoren su bienestar, su adherencia al tratamiento y su correcta administración”.

El Dr Manuel Posada, expuso que “la fotofobia es el aspecto más referenciado como afectación oftalmológica, y de manera adicional ojos rojos y escozor. El 46,43% de los pacientes tiene que utilizar gafas de sol siempre en el exterior, y el resto a veces”. Además, resaltó “el alto grado de afectación en la vida laboral, con un absentismo por causas medicas de un 56%, seguido de las limitaciones profesionales, manifestado por los pacientes entrevistados mayores de 18 años”. Por otra parte, “en el caso de los niños se reflejan un absentismo escolar (71%), así como las relaciones con compañeros (29%) y las dificultades para el aprendizaje (24%)”.

Por su parte, Juan Carrión, expuso en su ponencia titulada “Acceso al tratamiento: Visión y necesidades de los pacientes afectos” los problemas existentes debido a dificultades de derivación de pacientes a los hospitales de referencia, que conlleva una situación de inequidad en el acceso a diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad. “hasta un 27% de las personas se han visto obligadas a desplazarse a otras Comunidades Autónomas para acceder a un diagnóstico, tratamiento o un medicamento”.

Se estima que en España hay unos 61 pacientes afectados, con una distribución muy variable a nivel del territorio Nacional y con pautas de tratamiento muy diferenciadas, según la Comunidad Autónoma, la provincia, la ciudad e incluso dentro de un mismo hospital”. “Además, no solamente varia el tratamiento según el código postal, sino incluso entre los miembros de una misma familia”, añaden desde la Asociación de pacientes.

Juan Carrión, también resaltó las “todavía existentes necesidades de acceso a tratamientos ya autorizados en la Unión Europea”. “Sólo el 52% de Medicamentos huérfanos aprobados en Europa están comercializados en España, entendiendo como financiados por el Sistema Nacional de Salud. La cistinosis, es una patología dentro de ese 5% de las enfermedades raras que afortunadamente cuenta con un tratamiento basado en un medicamento autorizado, para la afectación oftalmológica, sin embargo, se enfrenta a diferentes situaciones de acceso según la CC.AA”.

A modo de ejemplo, “la situación en Cataluña donde se concentra el mayor número de pacientes a nivel nacional. A día de hoy se están dispensando hasta 4 tratamientos oftalmológicos diferentes con diversas formulaciones preparadas por los hospitales con diferente composición, posología y modo de conservación y también con el medicamento huérfano autorizado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) en el año 2017, del cual solamente se benefician 3 pacientes, de un total de 22”, declaran desde ACE.

En línea con lo anterior, los resultados de la “Encuesta sobre evaluación de la atención y calidad de vida del paciente con cistinosis: afectación oftalmológica”, resaltan la necesidad de “conseguir el acceso a la mejor medicación (más eficaz y segura) para todos, todavía inaccesible en algunas Comunidades, la formación sobre cistinosis para los médicos de adultos, mejorar la atención oftalmológica, aumentar la coordinación y unificación de criterios de los hospitales a nivel regional con los centros de referencia y experiencia (CSUR), como algunas de las conclusiones del estudio”, presentó el Dr. Posada.

Juan Carrión expuso finalmente el posicionamiento de FEDER, respecto al nuevo Informe de la Dirección general de Cartera Básica de Servicios del SNS y Farmacia sobre la financiación pública de medicamentos con resolución expresa de no inclusión en la prestación farmacéutica del SNS, cuestionando si va en línea con lo establecido en normas vigentes estatales y autonómicas, y si garantiza la equidad. Por ello, “facilitar información a los pacientes, agilizar el proceso de decisión de financiación y precio, garantizar un acceso a los tratamientos en todas las CCAA, disponer de criterios únicos en el acceso a uso compasivo y off label, garantizar la continuidad en el tratamiento del uso compasivo tras finalizar el ensayo clínico, disponer de un fondo centralizado y partida única, y la creación un procedimiento administrativo y contencioso-administrativo especial que contemple la urgencia”, fueron algunas de sus propuestas.

El presidente de FEDER, concluyó dirigiéndose a una audiencia mayoritariamente representada por profesionales sanitarios, que “la equidad en el acceso a tratamiento es una responsabilidad de todas las partes implicadas, y que se necesita hacer valer el criterio médico frente a criterios economicistas, garantizando una prescripción en base al conocimiento de acuerdo a la seguridad, eficiencia y calidad de los tratamientos”. Además, resaltó el “papel de los pacientes como clave en el desarrollo de propuestas y medidas enfocadas al acceso a tratamiento”.

La Dra. Tejada, cerró el evento con la presentación del proyecto de unas RECOMENDACIONES DE CONSENSO HISPANO LUSAS PARA EL DIAGNOSTICO, SEGUIMIENTO Y TRATAMIENTO DE LA CISTINOSIS DE AFECTACIÓN OFTALMOLOGICA y se invitará a profesionales españoles y portugueses a que participen en el desarrollo y consenso de las mismas.

Última actualización 17/06/2019

 

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