Nota de Prensa: La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) representará a los pacientes y designará a un experto para formar parte de la Comisión de la convocatoria de concesión de subvenciones para la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT).

La convocatoria, que se publicó ayer, tiene como objetivo principal aterrizar la Medicina de Precisión en nuestro país. Se trata de una prioridad histórica de FEDER en tanto en cuanto permitirá mejorar el diagnóstico genético y tratamiento de las enfermedades raras, teniendo en cuenta que más del 70% de ellas son genéticas.

Todo ello supone una esperanza para los más de 3 millones de personas que, se estima, conviven con una enfermedad poco frecuente en España ya que alrededor del 20% de ellos ha tenido que esperar más de 4 años para recibir un diagnóstico y otro porcentaje similar más de una década. De todos ellos, sólo el 34% tienen acceso a un tratamiento efectivo, tal y como se recoge en el Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España (Estudio ENSERio).

La noticia surge, además, en un momento en que «en esta fase de reconstrucción social, económica y sanitaria» donde «se considera estratégico impulsar de forma decidida esta nueva forma de hacer medicina» recoge de forma literal la convocatoria. Para lograrlo, es necesario establecer la infraestructura a la que viene a dar respuesta la convocatoria IMPaCT que, con una duración de 3 años, apoyará programas de medicina predictiva, ciencia de datos y medicina genómica.

Esto permitirá la consolidación, por primera vez en España, de programas orientados a recogida y análisis de datos clínicos, moleculares, epidemiológicos y biológicos procedentes del Sistema Nacional de Salud. Todo ello se apoyará, además, bajo el paraguas del Instituto de Salud Carlos III. de forma sinérgica y coordinada.

Esta coordinación es fundamental, tal y como ponen de manifiesto iniciativas como el Plan Piloto para el Diagnóstico Genético, premiado por FEDER en el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2020 como ejemplo de modelo de trabajo en red para investigación y establecimiento de rutas asistenciales para el diagnóstico genético.

Un doble hito para el movimiento de enfermedades raras

El hecho de que la Medicina Personalizada pueda una realidad en España gracias a la convocatoria IMPaCT supone «una noticia histórica para FEDER, algo que siempre hemos reclamado desde el colectivo de enfermedades raras y con mayor intensidad desde 2018, momento en que se anunció la puesta en marcha del primer Plan de Medicina Personalizada o de Precisión» recuerda Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.

Junto a ello, FEDER también celebra su incorporación dentro de este comité evaluador dentro del cual designará a una persona que pueda evaluar las convocatorias junto a expertos de Sanidad, Innovación, Investigación y Salud Digital del Ministerio de Sanidad. De esta forma, «se integra, de forma histórica, al colectivo de pacientes desde el inicio del proyecto, algo que veníamos reclamando desde el nuestro movimiento y que pone de manifiesto el reconocimiento a nuestra labor e implicación tanto en la identificación de necesidades como de soluciones» agradece el Presidente de FEDER.

La incorporación de los pacientes en los comités y grupos de decisión de los procesos que les afectan es también «una prioridad histórica del movimiento de pacientes en general, de la mano de entidades como la Plataforma de Organizaciones de Pacientes y, de enfermedades raras en particular, de forma específica en lo referente a Medicina de Precisión» refuerza Carrión.

Gracias a la incorporación de los pacientes en procesos como éste, «podemos integrar de forma holística las necesidades del colectivo, hacer posible que las estrategias y soluciones estén adaptadas de forma real a las mismas, humanizando además los procesos de investigación y atención sanitaria» explica Carrión.

La noticia surge en paralelo al trabajo mantenido históricamente entre FEDER y el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), órgano que lidera la convocatoria IMPaCT. Una sinergia que en los últimos meses se ha hecho especialmente tangible en el momento en que el ISCIII dedicó su primera reunión más allá de la COVID-19 tras el Estado de Alarma a la organización. Desde entonces hasta ahora, se han producido 3 reuniones, la última hace apenas unas semanas, para perfilar una estrategia que amplíe el conocimiento de aquellas patologías sobre las que apenas se ha investigado.

Proyección internacional frente a la deslocalización de las enfermedades raras

«Potenciar la participación y liderazgo de España en proyectos, programas, plataformas e infraestructuras internacionales de I+D+I orientadas a la Medicina de Precisión y la Ciencia de Datos». Este es uno de los objetivos generales que recoge la convocatoria y que permitirá, además de las mejoras en diagnóstico y tratamiento, potenciar la investigación de las enfermedades raras en red con otros países del mundo.

De hecho, uno de los requisitos para la participación en este programa es la capacidad de explotar los datos con fines investigadores, haciendo posible su compartición anonimizada con iniciativas internacionales como el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC). Un órgano que, además, había establecido como objetivo para 2027 la consecución del diagnóstico en 1 año para aquellas enfermedades raras sobre las que existiera literatura clínica y el desarrollo de 1.000 nuevos tratamientos para enfermedades raras.

De hecho, en esta misma línea, la convocatoria establece que el programa de Medicina Genómica prestará «especial atención al diagnóstico molecular temprano de las enfermedades poco frecuentes de forma equitativamente accesible en todo el territorio nacional, y en un intervalo de tiempo inferior a un año desde el inicio de los síntomas».

Junto a este objetivo, se prioriza la creación de servicios científico-técnicos que implementen de forma efectiva la Medicina de Precisión en el Sistema Nacional de Salud o el fomento de la innovación como fórmula para hacerlo de forma sostenible y eficiente. Todo ello con una cuantía máxima de 25.800.000 euros.

Última actualización: 25/09/2020.

Última actualización: 25/09/2020.

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