Según la OMS (Organización Mundial de la Salud), la calidad de vida es: la percepción que un individuo tiene de su lugar en la existencia, en el contexto de la cultura y del sistema de valores en los que vive y en relación con sus objetivos, sus expectativas, sus normas y sus inquietudes. Comprende la salud física, psicológica y social del individuo”.
Vemos que esta definición se centra más en la salud integral de la persona y menos en la enfermedad que padece, pero ¿cómo es la situación de las personas que directa o indirectamente están afectadas por una enfermedad poco frecuente en el momento de asegurarse la calidad de vida a la que tienen derecho?. Sabemos que en la sociedad se presentan actitudes frente a las personas que presentan una discapacidad, y teniendo en cuenta que a lo largo de la historia se ha pasado de la caridad a la beneficencia, de esta a la protección y rehabilitación, para culminar en la integración, la equiparación de oportunidades, el respeto por sus derechos y su autonomía personal (por lo menos, esto es lo que se pretende conseguir en la actualidad para lograr una mejor calidad de vida).
Una de las necesidades que tienen las personas con enfermedades poco frecuentes a nivel de salud, se relaciona con la atención sanitaria. En el estudio ENSERio (Estudio sobre la Situación de Necesidades Socio sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España) realizado en el año 2009 por Intersocial, así nos lo reflejan: los datos son bastante esclarecedores sobre la situación de las personas con enfermedades raras. Un 47,3% está insatisfecha, en líneas generales, con la atención sanitaria recibida, principalmente por el desconocimiento de la enfermedad por parte de los profesionales sanitarios, por la inadecuación de los tratamientos prescritos, por la descoordinación entre servicios sanitarios y entre administraciones, o por los desplazamientos que hay que realizar para recibir el tratamiento que se necesita”.
La experiencia de Raúl y su familia, deja entrever algunos de estos vacíos a la hora de hacer una intervención con pacientes de esta índole.
Raúl es un niño de 3 años diagnosticado con el Síndrome de Williams, un trastorno de origen genético causado por una deleción en el cromosoma 7 y cuyos síntomas más generales son: dificultades de crecimiento, problemas cardiovasculares, bajo tono muscular, hiperactividad y atención breve, entre otros. También hay algunas publicaciones que indican que en este Síndrome los niños tienen especial sensibilidad musical, y en cuanto al lenguaje presentan generalmente un retraso en su adquisición y producción de palabras. El lenguaje expresivo lo tienen relativamente preservado, aunque tienen una gran dificultad con el vocabulario conceptual que incluye términos relacionados con el espacio, el tiempo, la cantidad y las dimensiones. También presentan dificultades en la pragmática y en la manera en que el contexto influye en la interpretación del significado.
Aunque su parto ha sido normal, en la medida en que crecía, fue presentando una serie de síntomas (cólicos nocturnos, hipotonía muscular, falta de interés por los juguetes que estaban fuera de su alcance, etc.), pero al consultar con su pediatra, ésta no veía nada preocupante. Como en otros casos, transcurrieron meses hasta que, la urgencia que tenían sus padres para encontrar un diagnóstico acertado que les permitiera realizar un tratamiento a tiempo para su hijo, les llevó a visitar especialistas a nivel privado. Ha sido un neurólogo quien les ha dicho que Raúl padecía Hipotonía Muscular, pero les recomendó hacerle más pruebas, pues seguramente se trataba de una enfermedad rara. Al escuchar esto por primera vez, fue otro de los mazazos, por un lado estábamos buscando una enfermedad rara a descarte, segundo, el neurólogo, siempre contestando sinceramente a nuestras preguntas, te dice que algunas tienen tratamiento y otras no, o que otras pueden ser degenerativas o que incluso en algunos casos no se llega al diagnóstico. Y aguantamos el tirón como pudimos echando mucha fuerza, pero con un gran sufrimiento (UN HIJO ES LO QUE MÁS DUELE)”, nos cuenta Carmen, la madre de Raúl.
Después de un largo recorrido entre un profesional y otro, la familia de Raúl recibió por fin el diagnóstico. Esto les brindó más tranquilidad, pero el dolor por la situación de su hijo continuaba. Frente a esto Carmen opina, que si la derivación al especialista hubiera sido antes, el diagnóstico habría sido más pronto, con lo cual se hubiera disminuido el tiempo de incertidumbre. Comprendo que es imposible conocer todas las enfermedades raras, pero también pienso que se debería escuchar más a los padres, porque pasamos con nuestros hijos las 24 horas del día” Carmen.
Es por esto, que desde FEDER, se resalta la importancia para la formación de los profesionales de la salud y el uso del protocolo dice-aper (para la atención de pacientes con enfermedades raras en la consulta de primaria) frente a esta clase de situaciones.
Para encontrar información más detallada acerca del síndrome que padecía su hijo, sus padres buscaron por Internet y contactaron con asociaciones y otros padres de niños que padecían la misma enfermedad. Al mismo tiempo, fueron buscando recursos disponibles para el tratamiento de Raúl. Visitaron a la Fundación ICSE (Instituto de Ciencias Sanitarias y de la Educación) centro privado en el cual hicieron una valoración a Raúl para empezar a recibir atención temprana, en la Unidad de Rehabilitación y Parálisis Cerebral del Hospital Virgen del Rocío, Raúl ha recibido los servicios de logopedia y en la Escuela del Agua, le están tratando su Hipotonía Muscular.
El recorrido de un sitio a otro buscando recursos y profesionales para el tratamiento de rehabilitación, es uno de los puntos que comparten la mayoría de personas afectadas directa o indirectamente por una enfermedad poco frecuente.
También lo es la necesidad de acudir a Centros de Atención Temprana que facilita la Consejería de Salud, los llamados CAIT (Centros de Atención Infantil  Temprana) que puedan trabajar de forma integral dependiendo de las necesidades del niño. No obstante, el punto difiere en la gestión específica de dichos Centros, pues mientras que en algunos cuentan con un equipo multidisciplinar y un horario flexible, en otros, el número de profesionales es reducido, el horario también, y por ello la atención al niño se disminuye. En el caso de Raúl se restringía a 45 minutos a la semana en los que se trabajaba con él la motricidad fina fundamentalmente, pero no otros aspectos necesarios para su global desarrollo.
Carmen, su madre, siempre insistió en la necesidad de aumentar las sesiones, cosa que fue posible por una situación del Centro ajena a esta petición, gracias a la cual le empezaron a dar dos sesiones a la semana. Para lograr esto, Carmen ha debido hacer un arduo recorrido, debido a que en el Centro le indicaban que sólo era posible una sesión semanal.
Cuando Raúl ingresó al colegio, desde el CAIT le quisieron dar el alta porque según ellos, se le iba a sobre-estimular. Carmen se opuso porque como madre, conocía bien lo que su hijo necesitaba y deseaba aprovechar los recursos disponibles para que tuviera una completa rehabilitación en pro de su calidad de vida. Pocos días después, Carmen accedió a la información de que no hay una Ley que regule la aplicación de la Atención Temprana, y que según a qué sistema estén adscritos los Centros, la gestión difiere. El acento hay que ponerlo en que el nº de sesiones tiene que variar según las necesidades del niño y no sobre las plazas disponibles.
En la actualidad, Raúl continúa en el colegio de integración el cual cuenta con un equipo multidisciplinar comprometido y sensibilizado en la rehabilitación y desarrollo de niños y niñas que presentan alguna discapacidad. Paralelamente a esto, sigue asistiendo a las sesiones de atención temprana en el ICSE y a la Escuela del Agua. Sus padres aún sienten indignación y angustia ante la falta de recursos, y los que ya existen, no están lo suficientemente regularizados para el tratamiento de estas personas.
Para finalizar, desde FEDER insistimos en la calidad de la atención para las personas que padece alguna enfermedad poco frecuente y nos apoyamos en la recomendación que aparece en el estudio ENSERio dirigida a todos los profesionales que de forma directa o indirecta, trabajamos con este colectivo. A la hora de analizar la situación de las personas con enfermedades raras en España, conviene prestar atención en primer término a sus necesidades y a las características de la atención socio sanitaria que reciben los afectados y afectadas, ya que la calidad de la misma y el éxito que se produzca con esta atención van a influir sobremanera en el desarrollo de su vida cotidiana”.