Tengo una enfermedad poco frecuente, lo que se conoce como enfermedad rara. Se llama Distonía Plurisegmentaria. He sido una niña y adolescente feliz, con las enfermedades típicas de todos los niños, como catarros, otitis, varicela, sarampión etc. Me ha gustado mucho el deporte. He jugado al fútbol sala 2 años en 2 equipos. Empecé con 11 años. No se me daba mal. Con 20 años empecé a trabajar. Seguía entrenando y jugando. Pude seguir hasta los 22. Empezaron los primeros síntomas de la distonía, y el entrenador no me dejaba.

El 10 de enero del 1999, cuando fui a desenredarme el pelo, noté que el cepillo se quedaba parado y no bajaba. Mis padres estaban de viaje, y estaba mi hermano pequeño. Se lo comenté, miró mi cuello y me dijo que tenía un bulto. No le di más importancia. He trabajado 17 años y medio de administrativo. Ese día tenía que sacar muchas fotocopias y el quitagrapas se caía constantemente. Mis “compañeros” de trabajo me decían que estaba muy torpe, y que como siguiera así, el director general me echaría una buena bronca por no tener la documentación preparada para la reunión que había en 2 horas. Cada cosa que intentaba coger con la mano derecha, se caía. Eso me producía bastante frustración, porque hubo momentos que pensé como ellos, ya no solo por la bronca, sino porque me despidieran. Un compañero de verdad, que le faltaba una asignatura para ser médico, se puso de mi parte, y lo primero que les soltó al resto fue que dejaran de reírse de mí y me ayudaran.

Me hizo pruebas de fuerza, sensibilidad y neurológicas, como el tocar con la yema del primer dedo los otros, coger un papel y tenía que sujetarlo con la pinza sin que él me lo quitara. En esos momentos, totalmente imposible.  Ese día teníamos la cena de la empresa. Me pusieron una coca cola en la barra mientras esperábamos a todos, y tuvieron que poner 3 vasos. Los 3 fueron al suelo. Por eso mi compañero empezó a preocuparse de verdad y me dijo que fuera al médico de cabecera para que me derivara al neurólogo. El de cabecera aparte de enviarme al neurólogo, me dijo que había mucha contractura en el cuello. De hecho me mandó un relajante muscular, pero que lo tomara justo cuando me fuera a dormir, porque era muy fuerte. Era el “myolastan”. No me producía nada de sueño. El neuro me vio la primera vez el 15 de diciembre. Me dijo que tomara “gelocatil”; por entonces no existía el paracetamol. La siguiente consulta fue el 31 de diciembre 12. Seguía por supuesto con el gelocatil y el myolastan. En la exploración, una de las pruebas que me hizo fue con los brazos estirados al frente y los ojos cerrados, el brazo derecho se caía. Me mandó a urgencias para que me hicieran un TAC, porque no sabía si tenía “alguna cosa” en el cerebro. En urgencias, a parte de la prueba y mucha exploración que no podía hacer bien, me indicó que tomara el myolastan por la mañana y por la noche. Mi padre estaba conmigo. Les preguntó si podía seguir trabajando (llevaba 2 años) y la contestación de los neurólogos sin saber que tenía, fue que sí, hasta que pudiera. Yo pregunté por el deporte, y me dijeron que no podía volver a jugar al fútbol, ni al baloncesto, ni correr ni nadar. Como mucho andar. Supuso mucho bajón, porque para mí el deporte era una parte muy importante en mi vida. También me dijeron que en poco tiempo estaría en una silla de ruedas. Llevo  23 años, y todavía no me lo planteo. Es cierto que necesito mucha ayuda, pero al mismo tiempo me busco las mañas, para que la ayuda sea la mínima. Cuanto más independiente, dentro de lo dependiente que ya soy, mucho mejor.

Me tocó la lotería al saber “cómo me llamaba”

Para llegar a un diagnóstico, sobre todo en enfermedades raras, tienes que hacer un gran “peregrinaje” de especialistas médicos. Por supuesto, al primero que te derivan es al psiquiatra, ya que “hay que descartar la invención de los síntomas”. En mi caso fue muy útil, ya que además de psiquiatra era psicólogo, y la frase que no olvidaré de él fue: “tienes la mochila llenísima, no cabe más, para que quepan más cosas primero hay que sacar”. Comprendía lo que estaba viviendo, pero no el por qué me había enviado la neuróloga. Según el informe de derivación, quería saber si tenía depresión, o los síntomas eran inventados, (ya conocía a esta neuróloga, y normalmente actuaba así). Sin medicación psiquiátrica, iba reforzando mi autoestima.

Como la exploración no se correspondía con la especialidad de psiquiatría, con el informe correspondiente volví a la “súper neuróloga”. Fui un “virus” (cuando no se sabe lo que tienes, tienes un virus), desde el 1999 al 2004. La neuróloga me mandó para que me hicieran una punción lumbar. Y se hizo la luz. Para llegar a la distonía, primero tienes que descartar muchas otras enfermedades. Estuve 11 días en el hospital y entre las pruebas y las exploraciones me pusieron nombre. Ya estaba afectado mano, brazo y pierna derecha. Me dijo que lo que tenía es una enfermedad rara que se llama “hemidistonia”. Era el 22 de diciembre y me tocó la lotería al saber “cómo me llamaba”.

Empezaron a ponerme pocas unidades de toxina botulínica en los músculos lumbricales de la mano derecha, un 22 de diciembre y el 23 después de la correspondiente exploración, le dije que sentía el dedo raro, pero que no sabía explicar lo que me estaba pasando. Me dio el alta para que estuviera las navidades en casa tranquila y a primeros de enero me volvió a ver. Ya pinchó en más sitios de la mano y el brazo, para quitar espasticidad y pudiera moverme mejor. Dijo que me produciría debilidad y que iba a necesitar mucha rehabilitación, la cual la empecé en abril del 2005 y no he dejado. Me dijo que no era consciente de lo que me estaba diciendo, y le contesté que por fin sabía el nombre a lo que me estaba ocurriendo. Con el tiempo me voy dando cuenta de lo que me quería decir.

La hemidistonia se clasifica como distonia segmentaria porque afecta a varios músculos cercanos, o del mismo lado. He tenido mucho complejo por cómo estaba la mano. De hecho, la llevaba siempre en el bolsillo, o tapada con la sudadera o cazadora. Un día en el autobús, sentada en los asientos de 4, una señora mayor enfrente, y 2 hombres más jóvenes en los otros 2 asientos. La mujer no paraba de mirar la mano, y le dije “¿qué? ¿mola, eh?”. Me contestó: “¡Uy por Dios!, no vayas a pensar que yo estaba…” Y mi respuesta fue, “no hombre, como voy a pensar que usted no deja de mirarme la mano”. Los señores se reían, la mujer empezó a ponerse roja y se bajó en la siguiente parada. Ahí perdí la vergüenza por tener la mano deformada, y me da lo mismo lo que digan los demás. He tenido, y tengo muchas caídas, lo cual es un importante “bajón”, ya que el primer pensamiento, es otra caída más. Pero es muy importante saber que si te caes 7 veces, te levantas 8. Tuve que “volver a aprender” a atarme los cordones, hacerme una coleta, meter la mano en los bolsillos. El fisio me ayudó mucho, pero sé que si no hubiera insistido en hacer las cosas yo sola, no lo hubiera conseguido.

Tengo que “enseñar” al cerebro a trabajar de nuevo

El 14 de junio del 2012, mis “compañeros” me obligaron a hacer un simulacro de incendios bajando 10 pisos conociendo mi situación. Los 5 últimos escalones no los bajé; me tiré directamente hacia el suelo. Se quedaron conmigo las personas más allegadas. Lo único que hicieron bien fue llamar a la UVI. Me pusieron mucha medicación. Estuve 5 días ingresada por un broncoespasmo severo, y a partir de ahí de baja. En septiembre de ese año los neumos me pusieron una máquina bipac para que me ayudara. Alguna ocasión que me han puesto la toxina, mi madre le ha comentado al neurólogo el detalle de los cordones de las zapatillas y la coleta. Su contestación es que tiene más de 200 pacientes, y ninguno es tan borrico como yo. Que consigo muchas cosas porque soy muy constante y cabezona. Ya está afectada mucha parte del cuerpo; brazo derecho, pierna derecha, pierna izquierda, vejiga neurógena (me tengo que sondar 4-5 veces al día) cuello, músculos respiratorios. Por eso, la hemidistonia, al ser segmentaria, y al estar afectado tantas partes del cuerpo, se denomina plurisegmentaria. Tengo hipertonía en todos los músculos, menos en los respiratorios que hay hipotonía.

Cuando me ponen la toxina tengo que “enseñar” al cerebro a trabajar de nuevo, ya que produce debilidad y corrige las malas posturas. Cambia la pisada, por lo que normalmente hasta que me voy acostumbrando tengo las plantas de los pies con bastante inflamación, a veces llega a fascitis plantar. La toxina hace como una pared entre músculo y neurona, para que no haya tanta información eléctrica, es decir que no llegue tanta contracción al músculo.

Me propuse escribir con la mano izquierda, ya que me ponen la toxina en el brazo derecho. Para ello empecé a hacer las caligrafías de rubio desde el 0 con 22 años. No solo me lo propuse, sino que lo conseguí, como coser, planchar o comer, con la mano izquierda. Cuando me dijeron que no podía trabajar, se me vino el mundo encima. Pero dije que no me iba a quedar en casa, porque el dar vueltas a la cabeza va muy mal para el cuerpo.

También es importantísimo el apoyo psicológico. Aunque no ocurre muy a menudo, a veces toca que me hunda. También es cierto que los momentos de bajón, hago porque no duren mucho. Cuanto más positivo seas, mejor te va a ir en la vida. Si para todos el estrés es malo, para los distónicos mucho más. Ya que sí de por sí, los músculos no se relajan, el estrés empeora la espasticidad. Llevo como 3 años, analizando las palabras que me dijo el neurólogo, cuando dejé de ser un virus. Ahora comprendo lo que me quería decir. Vivir con una enfermedad ya de por sí es complicado. Si se añade que es una enfermedad rara un poco más complicado. Y si te cambia la vida, como me ha pasado a mí, pues bastante más. Sé que tengo mucha fuerza de voluntad, sin poder trabajar, me levanto 3 horas antes de la cita que tenga para ducharme y hacer los ejercicios y estiramientos, sin ellos no me podría mover de la cama, y no quiero quedarme en la cama.

A pesar de lo duro que es esta enfermedad, no lo cambiaría por “estar sano”. Suena raro, y lo es, pero quiero referirme a la cantidad de cosas que he conseguido hacer, “pensando en un principio que era imposible”, (con la constancia se consigue mucho, y vale más el querer que el poder). Estando sin la enfermedad rara, no te planteas que todo lo que haces forma parte de la normalidad, simplemente sabes que haces sin pensarlo. He ido aprendiendo que hay cosas que no se pueden hacer, pero muchas otras que con constancia se consiguen. Las cosas las hago más despacio, pero no tengo prisa, si hoy no puedo, se harán mañana o pasado.

Es muy duro que haya médicos que por no decir que no saben lo que es, simplemente se limiten a decir no existe por mucho que se lo expliques, pero como tú no eres médico, tu opinión no les importa. Hay muchos más médicos a los que se les puede consultar. Con la experiencia se adquiere habilidad para enfrentarte a cada día y situación.  He estado en tratamiento psicológico, con la psicóloga de la asociación, y como mi padre estuvo en un centro de día, teníamos reuniones grupales cada 15 días. La psicóloga me veía tan hundida, que tuve sesiones individuales.

Cuando Alde (Asociación de lucha contra la distonía en España, ahora Distonía España), tuvo que dejar de prestar este servicio, la psicóloga del centro de día, me comentó que tenía que seguir tratamiento individualizado. Le indiqué que me aconsejara algún psicólogo de su confianza; hubo 3 opciones, pero lo que más le gustó fue que acudiera a FEDER, ya que son los especialistas en este tipo de enfermedades. Creo que no he tenido una decisión mejor acertada que esa. Estuve en sesiones individualizadas con una psicóloga experta Carmen Laborda, me veía más o menos cada 15 días al principio, y según mi evolución, se alargaban las sesiones al mes. Me ayudó muchísimo con lo que estaba experimentado, explicándome cosas, haciendo ejercicios para la sesión siguiente, pero lo más importante, escuchándome activamente, dejando que expusiera mis dudas, malestares, incertidumbres. También he estado en talleres grupales con pacientes de otras asociaciones, lo cual considero muy importante, porque aunque cada uno “nos llamemos de forma diferente”, tenemos en común el tener una enfermedad rara, lo que conlleva sintomatología si no igual, muy parecida. Considero que todas las enfermedades raras van en paralelo, hasta que llega un día en que se cruzan, bien por los pacientes que conoces, bien por sintomatología parecida (dolor, cansancio es muy habitual en las enfermedades raras).

En la época de la pandemia de la COVID 19, se han hecho talleres por internet, también muy útiles para seguir aprendiendo un poquito más de diferentes enfermedades  raras, incluidas en los talleres que se estaban realizando, como ANSIEDAD, DOLOR CRÓNICO, DUELO, RESILIENCIA. En la actualidad hago uno mensual de GAM (grupo de ayuda mutua), dirigido por María Adrados, la cual empieza a darnos unas pequeñas pautas, pero somos los pacientes los “que llevamos el grupo”, ella nos, corrige, hace de moderadora en caso necesario, explica, pero sobre todo nos apoya en este “camino tan largo”. Estas cosas citadas anteriormente, son todas realizadas a través de FEDER.

Quiero transmitir un mensaje de alegría. Aunque seas POCO FRECUENTE, no estás sólo. Pregunta a nivel sanitario qué te ocurre tantas veces como quieras hasta que te quede claro. Muchos médicos te van a aconsejar que vayas a la asociación correspondiente, y si no la hay, te dirigirán a FEDER para que te puedan orientar. No salgas de la consulta con dudas, o si las tienes, apúntalas para la siguiente cita. El apoyo psicológico es fundamental, sobre todo en la fase de incertidumbre, cuando sabes que te pasa algo pero no sabes el qué.