Detalles de la patología: Menkes, Enfermedad de


    Nombre: Menkes, Enfermedad de
    Patologia1: Cobre, Ligado al Cromosoma X, Déficit de
    Patologia2: Transporte del Cobre, Enfermedad del
    Tipo de patología: Enfermedad Metabólica Hereditaria

    Descripción:
    La enfermedad de Menkes es un trastorno del metabolismo del cobre. Su incidencia estimada es de 1 de cada 250000 nacimientos. Los signos clínicos incluyen retraso del crecimiento ante- y postnatal y un deterioro neurológico progresivo que se manifiesta durante los dos primeros meses de vida como hipotonia axial, espasticidad, hipotermia, problemas para la alimentación y convulsiones parciales o generalizadas. Más tarde se presentan la regresión sicomotora y la microcefalia. El cabello y las cejas tienen un fenotipo marcado: son escasos, estropajosos, deslustrados, hipopigmentados y enroscados. El examen al microscopio revela la presencia de pili torti y monilethrix (estrechamiento periódico). La piel es seca y fina. La cara es regordeta. Pueden presentarse también: hiperlaxitud de los ligamentos, hiperelasticidad de la piel o divertículos en la vejiga urinaria y en la uretra. El aneurisma se desarrolla en forma de vasos largos y tortuosos con lumen irregular o hemorragias intestinales. Las anomalías óseas parecen pseudoraquitismo al observarse radiológicamente. La enfermedad se asocia con mutaciones en el gen ATP7A, localizado en Xq13.3 y que codifica para una proteína del transporte intracelular del cobre. Tanto el síndrome de Menkes como el ``síndrome del cuerno occipital'' (véase) son alélicos. Los síntomas son el resultado de los defectos de funcionamiento de las enzimas dependientes del cobre. El diagnóstico puede establecerse mediante la detección de bajos niveles de cobre (y ceruloplasmina) en suero, junto con niveles altos en los fibroblastos cutáneos. El diagnóstico puede confirmarse mediante la identificación de la mutación genética. El análisis genético también permite la detección de las mujeres portadoras (quienes pueden tener áreas con anomalías cutáneas y capilares) y prenatal mediante el muestreo de vellosidades coriónicas. El tratamiento basado en la administración de histidina ligada al cobre por vía parenteral retrasa la aparición de los signos neurológicos y aumenta la esperanza de vida. El pronóstico es malo, acostumbrando a producirse la muerte durante los tres primeros años de vida. *Autor: Dr. M-P. Cordier-Alex (junio 2006)*. Información detallada Practical genetics English (2009,pdf)

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