También conocida como:

Enanismo Acondroplásico
Nanismo Acondroplásico

Descripción:

La Acondroplasia es una enfermedad genética rara, del grupo de las displasias que se caracteriza por: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo rizomélico (acortamiento proximal, más cerca de un centro tronco o línea media de brazos y piernas), abdomen y nalgas inusualmente prominentes, y manos cortas con dedos que adoptan una posición "en tridente" a la extensión.

La Acondroplasia ocurre como resultado de un cambio espontáneo y nuevo (mutación de novo) en el material genético en cerca del 90 por ciento de los casos. En España la frecuencia es de alrededor de 2,5 por cada 100.000 nacidos vivos.

Los pacientes con Acondroplasia, tienen deteriorada la capacidad de formar hueso a partir del cartílago (formación ósea u osteogénesis endocondral).

Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. Se debe a una mutación en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3).

Socios de FEDER

Asociación de Familiares y Afectados por Patologías del Crecimiento
Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo
Asociacion para Problemas de Crecimiento

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Otros Links de interés

SIO - Servicio de Información y Orientación

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