También conocida como:

Cromosoma 18, Trisomía 18 Completa
Cromosoma 18, Trisomía

Descripción:

El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18.

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto denominado "p" y un brazo largo denominado "q".

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 23, siendo el par 23 desigual ya que está formado por los cromosomas X e Y para los varones y dos cromosomas X para las mujeres. Las personas con una trisomía tienen un cromosoma adicional agregado a uno de los pares normales.

Su frecuencia se estima entre 1/6.000-1/13.000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas.

Clínicamente se caracteriza por: talla corta, retraso mental y del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), e hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo).

Se acompaña de diversas anomalías viscerales:

a.- Anomalías cardiacas: presentes en el 90% de los casos; comunicación interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón), afectación valvular múltiple, persistencia del ductus arterioso (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto), estenosis (estrechez patológica de un conducto) pulmonar, coartación de aorta, transposición de grandes vasos (anomalía de la posición de los grandes vasos, aorta y arteria pulmonar y sus ventrículos respectivos, la aorta nace del ventrículo derecho y la pulmonar del ventrículo izquierdo) y tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposición de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrículo derecho).

b.- Anomalías cráneo faciales: microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), occipucio prominente, fontanelas amplias, implantación baja de las orejas que además están malformadas, micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña), cuello corto, boca pequeña, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).

c.- Anomalías oculares: microftalmía (ojos anormalmente pequeños), coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de iris, opacidad corneal y cataratas (opacidad del cristalino).

d.- Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados, pie en mecedora, uñas hipoplásicas (hipoplasia es el desarrollo incompleto o defectuoso), hipoplasia o aplasia (ausencia de desarrollo) radial, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal).

e.- Malformaciones urogenitales: riñón en herradura, ectopia (estado de un órgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones), riñón poliquístico (poliquístico es que presenta muchos quistes, sacos cerrados que pueden contener un contenido líquido o semisólido), criptorquidia (ausencia de uno o ambos testículos), hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), hipoplasia labios mayores con clítoris prominente, malformaciones uterinas.

f.- Anomalías gastrointestinales: omfalocele (herniación de contenido intestinal a través del ombligo), hernia diafragmática (herniación del contenido intestinal en el tórax por defecto del diafragma) o atresia esofágica (anomalía en el desarrollo del esófago).

g.- Anomalías del sistema nervioso central: la más frecuente es la aparición de mielomeningocele (defecto de cierre de la columna vertebral).

El diagnóstico prenatal es posible debido a las múltiples malformaciones visualizables por ecografía, ante las que se aconseja realizar estudio del cariotipo (estudio de los cromosomas) fetal, mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de liquido amniótico para su posterior análisis.

Estos niños padecen infecciones frecuentes tipo neumonía, otitis media, e infecciones urinarias y dificultades para la alimentación que incluso pueden precisar alimentación por sonda.

No se conoce la causa exacta de esta enfermedad, pero se relaciona con la edad materna, es más frecuente en madres de edad avanzada; a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años. En mujeres de más 35 años de edad, o con un hijo anterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de liquido amniótico para su posterior análisis).

El pronóstico de la enfermedad es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer año de vida, a causa de las malformaciones cardiacas congénitas (que está presente desde el nacimiento) y las neumonías.

Cerca del 90% de los casos corresponden a una trisomía completa debida a la no-disyunción (falta de separación de cada uno de los dos elementos que constituyen los pares de cromosomas), la trisomía parcial por traslocación (anomalía de la meiosis que consiste en la trasferencia de un segmento de un cromosoma entero a un cromosoma de otro par) y el mosaicismo (la alteración cromosómica se puede presentar en todas las células del individuo o sólo en un porcentaje de éstas) suelen presentar un fenotipo (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) incompleto.

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Enero-2004
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Trisomía Parcial 18 q () - 10/01/2006

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