A través de esta sección, queremos compartir algunos de los conceptos y piezas clave implicadas en el abordaje de las enfermedades raras.

Conceptos generales

 Enfermedad

Alteración más o menos grave de la salud que produce cambios en el funcionamiento natural de un organismo o de alguna de sus partes y que puede ser debida a una causa interna o externa al sistema.

                                                                                                                                                                        

 Diagnóstico

Calificación que da un médico a una enfermedad según los síntomas que advierte.  Se consigue después de realizar una entrevista clínica con el paciente, observar los síntomas, signos, así como una exploración física.

También son necesarias las exploraciones complementarias: pruebas de laboratorio, biopsia, técnicas endoscopias  y de diagnóstico por imagen.

Dependencia

Estado en que se encuentra una persona que, por motivos de enfermedad, discapacidad o edad, pierde autonomía física, mental, intelectual o sensorial, necesita ayuda de otras personas para llevar a cabo actividades básicas de la vida diaria u otra serie de apoyos para su autonomía personal.

 

 Discapacidad

Término que abarca deficiencias,  limitaciones de la actividad y restricciones de la participación en una persona. Las deficiencias son problemas que afectan a una estructura o función corporal; las limitaciones de la actividad son dificultades para ejecutar acciones o tareas, y las restricciones de la participación son problemas para participar en situaciones vitales.

Incidencia

Medida que sirve para cuantificar el número de casos nuevos de una enfermedad  en un grupo de población concreto y  a lo largo de un periodo de tiempo determinado.

 

Prevalencia

Medida que sirve para cuantificar el porcentaje de personas (con respecto a la población objeto de estudio) que tiene una enfermedad en un momento concreto.

Patología

Conjunto de síntomas de una enfermedad y parte de la Medicina que estudia las enfermedades. Según la Real Academia Española (RAE), no puede ser utilizado como enfermedad en un uso no especializado de la palabra. 

 

Síndrome

Conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad o un estado determinado y que se suceden en el tiempo y en la forma.

 

Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras

 Cribado neonatal

Selección de procesos metabólicos, endocrinos, hematológicos, inmunológicos o de otra naturaleza en los que es posible realizar una prueba sencilla a todos los recién nacidos para permitir la identificación precoz en fase presintomática de una enfermedad rara  y el tratamiento precoz. Esto  supone un beneficio en las reducciones de la mortalidad y la discapacidad asociadas a estas patologías.

                                                                                                                                                                        

Medicamentos Huérfanos

Aquellos que van dirigidos a tratar una Enfermedad Rara. El proceso de creación que oscila desde que se descubre una nueva molécula hasta su comercialización es de diez años de media y cada uno tiene un coste de varias docenas de millones de euros.  Estos fármacos no son desarrollados por la industria farmacéutica por razones económicas, pero responden a una necesidad de Salud Pública.

 

Instituciones y organizaciones

 

 

IIER

Calificación que da un médico a una enfermedad según los síntomas que advierte.  Se consigue después de realizar una entrevista clínica con el paciente, observar los síntomas, signos, así como una exploración física.

También son necesarias las exploraciones complementarias: pruebas de laboratorio, biopsia, técnicas endoscopias  y de diagnóstico por imagen.

 

CIBERER

Término que abarca deficiencias,  limitaciones de la actividad y restricciones de la participación en una persona. Las deficiencias son problemas que afectan a una estructura o función corporal; las limitaciones de la actividad son dificultades para ejecutar acciones o tareas, y las restricciones de la participación son problemas para participar en situaciones vitales.

 

Centro CREER

Medida que sirve para cuantificar el porcentaje de personas (con respecto a la población objeto de estudio) que tiene una enfermedad en un momento concreto.

 

Organizaciones

 

EURORDIS

Calificación que da un médico a una enfermedad según los síntomas que advierte.  Se consigue después de realizar una entrevista clínica con el paciente, observar los síntomas, signos, así como una exploración física.

También son necesarias las exploraciones complementarias: pruebas de laboratorio, biopsia, técnicas endoscopias  y de diagnóstico por imagen.

 

ALIBER

Término que abarca deficiencias,  limitaciones de la actividad y restricciones de la participación en una persona. Las deficiencias son problemas que afectan a una estructura o función corporal; las limitaciones de la actividad son dificultades para ejecutar acciones o tareas, y las restricciones de la participación son problemas para participar en situaciones vitales.

 

 

RDI

Medida que sirve para cuantificar el porcentaje de personas (con respecto a la población objeto de estudio) que tiene una enfermedad en un momento concreto.

 

SWAN EUROPE

Término que abarca deficiencias,  limitaciones de la actividad y restricciones de la participación en una persona. Las deficiencias son problemas que afectan a una estructura o función corporal; las limitaciones de la actividad son dificultades para ejecutar acciones o tareas, y las restricciones de la participación son problemas para participar en situaciones vita

 

Herramientas

Estrategia Nacional de ER

Calificación que da un médico a una enfermedad según los síntomas que advierte.  Se consigue después de realizar una entrevista clínica con el paciente, observar los síntomas, signos, así como una exploración física.

También son necesarias las exploraciones complementarias: pruebas de laboratorio, biopsia, técnicas endoscopias  y de diagnóstico por imagen.

Registro Estatal de ER

Término que abarca deficiencias,  limitaciones de la actividad y restricciones de la participación en una persona. Las deficiencias son problemas que afectan a una estructura o función corporal; las limitaciones de la actividad son dificultades para ejecutar acciones o tareas, y las restricciones de la participación son problemas para participar en situaciones vitales.

 

 

 

 

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