Detalles de la patología: Shprintzen Goldberg, Síndrome de


    Nombre: Shprintzen Goldberg, Síndrome de
    Patologia1: Marfanoide con Craniosinostosis, Síndrome
    Patologia2: Furlong Kurczcynski Hennessy, Síndrome de

    Descripción:
    El síndrome de Shprintzen-Goldberg es un trastorno sumamente raro (hasta la fecha se han reportado menos de 50 casos en todo el mundo) que se caracteriza por un hábito marfanoide, con anomalías craneofaciales (craniosinostosis, rasgos faciales dismórficos característicos), esqueléticos y cardiovasculares, y dificultades de aprendizaje. Se presenta de forma esporádica y algunos de estos pacientes presentan mutaciones en el gen de la fibrilina-1. *Autor: Orphanet (febrero 2006) *.

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