Detalles de la patología: Muenke, Síndrome de


    Nombre: Muenke, Síndrome de

    Descripción:
    El síndrome de Muenke se caracteriza por la fusión prematura de la sutura coronal del cráneo durante el desarrollo (craneosinostosis coronal), que afecta tanto la forma de la cabeza como de la cara. Puede fusionarse de forma unilateral o bien de forma bilateral. Cuando la unión es bilateral, se caracteriza por una disminución del diámetro del cráneo anteroposterior (braquicefalia), que frecuentemente viene acompañada de una disminución de la profundidad de las órbitas oculares y de una hipoplasia del maxilar superior. En las formas de unión unilateral, provoca un allanamiento de la órbita del lado involucrado (plagiocefalia). El desarrollo intelectual es normal. Las extremidades pueden presentar diferentes malformaciones: falanges intermedias, fusión carpo-tarsal, epífisis en forma de conos. Algunos casos presentan braquidactilia. El fenotipo del síndrome de Muenke puede recordar a los de los síndromes de Pfeiffer, Jackson-Weiss, y de Saethre-Chotzen. El cierre prematuro de la sutura coronal ocurre aproximadamente en 1 cada 15.000 recién nacidos. El diagnóstico del síndrome de Muenke se basa en la identificación de una mutación, pro250-arg, en el gen FGFR3 (gen para el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos de tipo3). En la mayoría de los casos no existen resultados radiológicos de las manos y de los pies, tales para afectar a todos los pacientes con sinostosis coronal para ser analizados de la mutación específica P250R del gen FGFR3, el cual presenta una herencia autosómica dominante y localizado en 4p16.3. La mutación P250R está presente en alrededor un 75% de los casos familiares, contra un 17% de los casos esporádicos. Se encuentra más a menudo en las formas bilaterales, y el fenotipo es más severo en las mujeres que en los varones. El tratamiento es exclusivamente quirúrgico, destinado a disminuir la presión intracraneal. Para algunos niños con problemas menos severos, los cascos moldeadores craneanos pueden ayudar a reorganizar el cráneo con el fin de facilitar el crecimiento normal del cerebro y mejorar el aspecto general de la cabeza. Revisores expertos Pr Marie-Paule VAZQUEZ Última actualización: Enero 2006 Información de Orphanet

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