También conocida como:

Epidermólisis Ampollosa
Epidermólisis Ampollosa Simple
Epidermólisis Ampollosa Distrófica

Descripción:

La epidermólisis ampollosa o bullosa, engloba un grupo heterogéneo de enfermedades raras, hereditarias de la piel. Se caracteriza por una erupción de ampollas en la piel de forma espontánea o por traumatismos mínimos. Este incremento de la fragilidad de la piel se debe a mutaciones en genes que codifican varias proteínas estructurales, intra o extracelulares, responsables de mantener la resistencia mecánica del tejido en las regiones en donde se encuentran.

En algunas formas clínicas pueden afectarse las mucosas. La evolución produce cicatrices y en ocasiones importantes retracciones de la piel.

La epidermólisis ampollosa aparece en todos los grupos raciales y étnicos y afecta a ambos sexos por igual. En EE.UU., la frecuencia se estima en 1 de cada 50.000 nacidos. La edad de aparición se sitúa en torno al nacimiento o durante la lactancia.

Clínicamente se caracteriza por ampollas de erupción espontánea, de contenido serohemorrágico, que se rompen ante traumatismos mínimos y dejan erosiones de tamaño variable y cicatrización tórpida. Las lesiones pueden aparecer en diferentes áreas, siendo las más frecuentes las de las plantas de manos y pies. La evolución de las lesiones se produce en forma de cicatrices y en ocasiones con importantes retracciones. A menudo se acompaña de muchas complicaciones, algunas de las cuales pueden amenazar la vida: importante retraso del desarrollo, gastrointestinales, oftálmicas, laríngeas, dentales, problemas hematológicos, sobreinfecciones generalizadas y deterioro del estado general.

Se conocen tres formas clínicas, dependiendo del lugar donde aparezca la alteración estructural y del nivel epidérmico (epidermis es la capa superior de la piel) donde aparece la ampolla o vesícula:

1.- Epidermólisis ampollosa simple, localizada en las células basales de la epidermis.

2.- Epidermólisis ampollosa juntural, localizada en la lámina lúcida.

3.- Epidermólisis ampollosa distrófica, localizada en la dermis debajo de la lámina densa a nivel de las fibras de anclaje.

La limpieza desinfección y vendaje de la mayor extensión posible de piel hace que mejoren dichas lesiones en 48-72 horas, si bien aparecen otras nuevas en zonas de presión que quedan al descubierto, así como también es característica la afectación de anejos (pelo, uñas).

El diagnóstico y la correcta clasificación en formas hereditarias y adquiridas de epidermólisis ampollosa distrófica (distrofia es la alteración del volumen y peso de un órgano) puede ser sumamente difícil, porque la clínica y la histología (parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) no son con frecuencia específicas. La mayoría de los diagnósticos más precisos se basan en la combinación de técnicas inmuno histológicas: microscopía electrónica, inmunofluorescencia directa y estudios con anticuerpos monoclonales. También es posible realizar un diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) mediante biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) intraútero a fetos de alto riesgo.

Debe establecerse el diagnostico diferencial con cualquier tipo de dermatosis vesículo ampollosa: de etiología infecciosa, varicela bullosa, pénfigo estafilocócico, etc. diversas variantes del eritema multiforme, enfermedad de Lille y pénfigo vulgar, foliáceo o bulloso.

Las diferentes formas de epidermólisis varían en el sitio de localización de las ampollas y en su severidad, desde las ampollas de manos y pies, hasta las ampollas que afectan a todo el cuerpo. Incluso las formas más leves pueden resultar discapacitantes para ejecutar tareas tan simples como caminar o teclear; las formas más severas se caracterizan por ampollas y úlceras que cicatrizan lentamente.

Las ampollas dan lugar a cicatrices que causan desfiguración y limitación funcional de grado variable en dedos de manos y pies, brazos y piernas. Las ampollas y las cicatrices en boca, esófago, garganta y estómago pueden producir complicaciones severas que dan lugar a infecciones secundarias, anemia y desnutrición.

Actualmente, la enfermedad puede diagnosticarse, mediante biopsia de las vellosidades coriónicas de la placenta. La fetoscopia (técnica instrumental en la cual se observa directamente el útero para observar al feto y tomar muestras de sangre y biopsias de piel), resulta útil para determinar la afectación fetal.

Siempre se debe recomendar consejo genético a las familias en la que exista algún caso.

En la actualidad no existe un tratamiento curativo, que controle completamente las ampollas; las medidas terapéuticas pueden resumirse en los siguientes puntos:

1.- evitar los mínimos traumatismos;

2.- evitar las sobreinfecciones con cremas con antibiótico a las áreas abiertas;

3.- desinfección con clorhexidina al 0,2% y povidona yodada;

4.- vendaje de las zonas afectadas y protección con almohadillado de las zonas de presión;

5.- vitamina E y corticoterapia en las formas muy graves;

6.- reconstrucción plástica funcional. La mayoría de las indicaciones quirúrgicas corresponden a la forma de epidermólisis ampollosa distrófica recesiva;

7.- terapia física para minimizar las deformidades.

La epidermólisis ampollosa puede variar desde un trastorno ligero a uno severamente debilitante y algunas veces a una enfermedad fatal.

El pronóstico de la enfermedad varía en función de la severidad de la afectación. En los casos más graves, la enfermedad produce deformidad y discapacidad importantes, e incluso puede llegar a ser fatal.

El gen responsable de algunas de las formas de epidermólisis ampollosa fue descubierto en 1986, encontrándose la mutación en el gen 3p (21) que codifica para la proteína del colágeno tipo VII, componente de las fibras de anclaje que forman la unión dermo epidérmica

Recientes avances en genética molecular, han conseguido diferenciar dos tipos de epidermólisis ampollosa distrófica, una forma recesiva y otra dominante.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Enero-2004


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Socios de FEDER

Asociación Epidermolisis Bullosa de España
Asociación Española del Pénfigo, Penfigoide y Otras Enfermedades Vesiculoampollosas

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