En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, hacemos una reflexión y llamamiento: en enfermedades raras, ¿más vale más prevenir que curar?
De acuerdo con la OMS, la prevención no solamente es «prevenir la aparición de la enfermedad, sino también detener su avance y atenuar sus consecuencias una vez establecida».
Sí, para muchas enfermedades raras se puede ejercer la prevención: si investigamos y logramos entender su origen, posibilidades de tratamiento en base a ello y su impacto; si fomentamos programas de diagnóstico que permitan identificar la enfermedad precozmente y si hacemos posible el acceso a tratamientos farmacológicos y otro tipo de terapias que eviten el agravamiento de la enfermedad, favorezcan su mejoría o incluso su curación.
Ámbitos en los que el movimiento asociativo ha actuado históricamente como impulsores de la investigación, proveedores de servicios y transformadores sociales.
Podemos favorecer la prevención de enfermedades raras y sus consecuencias. Necesitamos impulsar la investigación, favoreciendo que se comparta y se difunda el conocimiento generado entre la comunidad investigadora y profesional.
¿Qué necesitamos para conseguirlo?
- Optimizar los recursos destinados a la investigación, superando el objetivo establecido en el Pacto por la Ciencia y la Innovación de que la financiación pública en I+D+I, excluyendo partidas financieras, llegue al 0,75% del PIB antes de 2024 (y al 1,25% en 2030).
- Declarar acontecimientos de excepcional interés público para fomentar la investigación en enfermedades raras.
- Dar continuidad a iniciativas de impacto ya existentes, como IMPaCT-Genómica, el PERTE de Salud de Vanguardia y los proyectos y programas de instituciones como el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.
