¡Conoce la nueva página web de la Asociación PACS1!
Fecha/Hora de publicación:
Ámbito: Estatal
Asociación Española de PACS1-AEPACS1
El 7 de febrero se celebró el Día de concienciacón del Síndrome de PACS1 o Schuurs-Hoeijmakers y enmarcado en esta jornada, la Asociación PACS1 ha estrenado su página web en el que encontrarás más información sobre la entidad, la patología y las actividades de sensibilización sobre esta patología poco frecuente.
Además, la entidad ha elaborado un vídeo conmemorativo por este día que podrás encontrarlo en la parte superior de la noticia.
El 7 de febrero se celebra el Día de la Concienciación, ya que, hace 10 años, ese día se diagnóstico por primera vez a alguien en el mundo con esta patología poco frecuente. Hoy en día hay casi 200 personas ya diagnósticas en todo el mundo.
El síndrome está causado por mutaciones en el gen PACS1, es un trastorno multisistémico caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y dimorfismos faciales reconocibles.
También se pueden observar anomalías congénitas, problemas de comportamiento, epilepsia y aversión oral, pero no ocurren en todos los individuos con una mutación patogénica en el gen PACS1.
Desde FEDER te animamos a que entres en www.pacs1.es y puedas descubrir más sobre la labor que realizan, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas que con el Síndrome de PACS1 y el de sus familias.
Última actualización 12/02/2021
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