1 de octubre, Día Internacional de la enfermedad de Gaucher

Fecha/Hora de publicación: Viernes 27 de Septiembre de 2024

Autor: Entidad Externa

Tipo de noticia: Tipo de noticiaDía Mundial

Ámbito: Internacional

Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher-AEEFEG

El 1 de octubre se celebra Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, una enfermedad rara, caracterizada por un trastorno genético que no tiene cura, pero es controlable.La finalidad de esta fecha es sensibilizar a la población acerca de esta patología.

A las 10am se estrenará un video en el cual 16 personas desde varias partes del mundo abarcan los 30 años de historia de la IGA.

La Enfermedad de Gaucher es un trastorno genético, caracterizado por la carencia de la enzima B-glucosidasa ácida (GBA). Cuando el organismo no produce una adecuada cantidad de esta enzima se acumula glucosilceramida (GL-1) en los lisosomas de las células ocasionando que estas aumenten de tamaño, denominadas "células de Gaucher".

Estas células ocasionan la acumulación de sustancias dañinas en algunos órganos y partes del cuerpo humano, afectando su funcionamiento: el hígado, los huesos, el bazo y la médula ósea.

Entre los principales síntomas de esta enfermedad se destacan los siguientes, los cuales varían en cada paciente:

• Anemia, hematomas y sangrado nasal.
• Cansancio.
• Fracturas.
• Aumento del volumen y dolor abdominal, debido al agrandamiento del bazo y el hígado.
• Dolor en huesos y articulaciones.
• Alteraciones neurológicas que afectan el control muscular, con movimientos oculares anormales, dificultad para tragar y convulsiones.
• Alteraciones pulmonares.

Debido a la sintomatología común a otras enfermedades, el diagnóstico de esta patología se efectúa de manera tardía. Ante la sospecha de la enfermedad se debe determinar la actividad de la enzima glucocerebrosidasa, en leucocitos o en gota de sangre seca.

Dado que es una enfermedad progresiva, su tratamiento oportuno puede prevenir potenciales complicaciones, controlando los síntomas que pueden resultar incapacitantes en el paciente.