17N, un día para visibilizar el síndrome Smith-Magenis
Fecha/Hora de publicación:
Ámbito: Estatal
El 17 de noviembre se conmemora el Día Internacional del síndrome de Smith-Magenis para concienciar sobre esta enfermedad poco frecuente y dar visibilidad a las personas que conviven con ella. Para esta jornada, la Asociación Española del Síndrome Smith-Magenis (ASME) ha elaborado un cartel y anima a que todas las personas lo difundan y compartan para celebrar el día
Sobre la enfermedad" El síndrome Smith-Magenis fue descubierto a principios de los 80 por Ana Smith, consejera de genética y Ellen Magenis, profesora de genética molecular, de ellas procede su nombre
Se trata de un conjunto de síntomas o características físicas y de conducta que conforman un patrón característico: retraso mental de gravedad variable y una serie de anomalías congénitas
Se estima que el síndrome aparece en 1 de cada 25.000 nacimientos, aunque fuentes más recientes establecen una prevalencia de 1 cada 15.000
No se hereda entre familiares, en la mayoría de los casos la supresión ocurre accidentalmente, por ello podemos hablar de un síndrome congénito (de nacimiento), pero no hereditario
En la actualidad no se ha encontrado una solución médica para curar este síndrome, pero el diagnóstico precoz es de gran ayuda a los padres, ya que permite aprender sobre la enfermedad y prepararse para los desafíos a los que se deben enfrentar
Sobre la asociación" En el año 2004 un grupo de familiares y personas afectadas por el Síndrome de Smith Magenis nos reunimos en El Escorial (Madrid) para conocernos, cambiar impresiones y aprender todos de cada una de nuestras experiencias vividas hasta ese momento, forjando como objetivo principal de ese encuentro el deseo de asociarnos y de dar a conocer el síndrome
Fruto de este encuentro nació ASME, ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SINDROME SMITH-MAGENIS, constituida como entidad de carácter benéfico-asistencial sin ánimo de lucro el 22 de octubre de 2004
La existencia de esta asociación tiene como objetivo prioritario mejorar la calidad de vida de las personas con Síndrome de Smith Magenis y todo tipo de cromosopatías afines que cursen con retraso, promoviendo todo tipo de iniciativas que contribuyan a la divulgación e investigación del síndrome
Publicado el 16/11/2021
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