3 de julio, Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi
Fecha/Hora de publicación:
Ámbito: Estatal
Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein Taybi-AESRT
Fuente: Asociación Española para el Síndrome de Rubisntein-Taybi. En 1963, dos médicos estadounidenses, el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, describieron varios niños con un mismo patrón de características físicas y retraso del desarrollo psicomotor. Inicialmente este patrón se denominó “síndrome de los pulgares anchos”, pero más tarde cambió su nombre por el de “síndrome Rubinstein-Taybi” (SRT), en reconocimiento a estos dos médicos
El próximo 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) en todo el mundo. Esta fecha fue elegida coincidiendo con el aniversario del fallecimiento del Dr. Rubinstein, acaecido en 2006
Las características principales de las personas con SRT incluyen la talla baja, la microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primeros dedos de manos y pies anchos y en ocasiones angulados, y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual
El síndrome de Rubinstein-Taybi
Aparte de las características anteriormente descritas sobre el síndrome de Rubinstein-Taybi, algunos casos pueden llevar asociados problemas gastrointestinales (reflujo gastro-esofágico), anomalías cardiacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas tienen que presentar el conjunto de problemas
El SRT es un trastorno genético, habitualmente esporádico (es decir, único en la familia), debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. Se han identificado dos genes causantes del SRT: el CBP o gen de la proteína de unión a CREB (50% de casos de SRT) y el gen EP300 (3% de los casos). Esto quiere decir que en cerca de la mitad de casos de SRT (47%) no se logra identificar su causa, por lo que debe existir otro u otros genes aún por descubrir
Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal
Objetivos del Día Internacional
Con esta iniciativa, la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT), llevará a cabo distintas actuaciones de información y difusión en diferentes ciudades de España, uniéndose así a otras Asociaciones similares de todo el mundo, con el objetivo de dar a conocer este síndrome, además de diferentes actos de difusión a través de redes sociales. Debido a la situación actual por COVID-19, este año llevaremos a cabo un encuentro entre familias de manera online
A través de estas acciones, se pretende aumentar el conocimiento de este síndrome entre la población general, y principalmente entre los profesionales de la salud, que intervienen tanto en el diagnóstico como en el tratamiento y seguimiento de las personas con SRT
A pesar de que existen unas pautas internacionales de seguimiento médico, y es posible realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico a nivel molecular, la realidad es que a menudo, la mayoría de las familias se sienten desasistidas, sin tener un centro especialista al que acudir. En este sentido, la Asociación entiende que sería muy útil contar con centros de referencia con especialistas familiarizados con este síndrome, que coordinen el seguimiento médico, las pruebas genéticas y la atención a la familia en futuras gestaciones. La existencia de un Día Mundial sobre el SRT debe ser útil para estos objetivos, y beneficiará a muchas de las personas afectadas y a sus familias
Incidencia
Es difícil conocer con seguridad la incidencia de este síndrome, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, pero su frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos. Ocurre tanto en mujeres como en hombres y afecta a todas las razas
Acerca de la AESRT
La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) es una entidad sin ánimo de lucro, compuesta por familiares y amigos de personas con el Síndrome de Rubinstein-Taybi y cuya intención es ayudar a otras familias que estén viviendo la difícil situación de enfrentarse a la noticia de saber que sus hijos o familiares han sido diagnosticados con SRT. La entidad quiere llegar a todas aquellas personas que están en la misma situación y lucha cada día porque el futuro de las personas afectadas sea mejor
Desde la AESRT, desarrollamos proyectos encaminados a dar cobertura a las necesidades específicas de las personas con SRT y sus familias, proporcionándoles apoyo y orientación a nivel social, educativo y médico. Además, entre nuestros objetivos está el fomento de la investigación sobre este síndrome, pues consideramos que la investigación es indispensable para poder mejorar la calidad de vida de las personas con SRT. Por ello hemos establecido un convenio con la Fundación Rioja Salud, desde donde se investigan los genes responsables del síndrome y su mecanismo de acción, lo que ayudará en la búsqueda de posibles dianas terapéuticas para futuros tratamientos
Última actualización 22/06/2020
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