Acudimos en el 50 aniversario de la Asociación Española de Genética Humana

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 11 de Diciembre de 2024

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaIncidencia política

Ámbito: Estatal

La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) celebró su 50 aniversario y desde FEDER queremos trasladar nuestra felicitación y reconocimiento por toda esta trayectoria así como agradecer su trabajo en nombre de los 3 millones de personas que, se estima, conviven con enfermedades raras o están en busca de diagnóstico en España.

Tuvimos la oportunidad de compartirlo el martes 10 de diciembre en el que la asociación celebró una jornada para celebrar esta trayectoria junto a comunidad clínica e investigadora y pacientes, donde la familia FEDER estuvo representada por Antonio Cabrera, miembro de nuestra Junta Directiva que ha definido el evento como "Un acto muy emotivo y con muchas cosas a celebrar".

El evento se produjo en el mismo marco en el que la Comisión de Recursos Humanos del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud ha aprobado la creación de las especialidades de Genética Médica y de Genética Clínica de Laboratorio, aprobando «el reconocimiento y el desarrollo profesional para abordar enfermedades genéticas»; una noticia por la que tanto desde FEDER como desde la AEGH venimos trabajando desde hace años.

Y es que en Europa se han identificado 6.417 enfermedades raras según la plataforma Orphanet, aunque se estima que puede haber más de 7.000. De ellas, en torno al 70% tienen carácter genético, de forma que el trabajo en este campo es clave para ambas organizaciones, con la proyección de mejorar las condiciones de diagnóstico de nuestras familias, que de media esperan más de 6 años para poner nombre a la enfermedad.

Así, las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio son una reivindicación histórica de FEDER, ya que España es, hasta la fecha, el único país europeo que no contaba con este reconocimiento. De esta forma, pacientes y clínicos vienen trabajando de forma conjunta por este reconocimiento, coincidiendo ambos en que se trata de un logro histórico.

Pero este logro que ahora se ve con más esperanza no es el único. Durante estos años, la sinergia con la AEGH nos ha permitido ser testigos e impulsores de iniciativas como la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT) que desde 2020 está apoyando programas de tres ejes clave para esta causa: medicina predictiva, ciencia de datos y medicina genómica.

En esta línea, en 2022 se puso en marcha Proyecto Estratégico para la Recuperación y Transformación Económica (PERTE) para la Salud de Vanguardia, donde las enfermedades raras tienen un papel fundamental desde el inicio, reconociendo que es «imprescindible focalizar la atención en los millones de personas con enfermedades de baja prevalencia y ultra-raras cuyas posibilidades diagnósticas y terapéuticas exigen nuevos programas audaces de generación y gestión del conocimiento».

A ello se une la inclusión de un código específico para trastornos raros sin diagnóstico determinado tras una investigación completa dentro de Orphanet, el principal portal europeo de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Gracias a ello, por primera vez se cuenta con un sistema de codificación que nos permitirá mejorar la visibilidad en los sistemas de información sanitaria y conocer exactamente cuantas personas hay sin diagnóstico en España favoreciendo su inclusión en programas de diagnóstico e investigación.

Y este mismo año comenzaba con un nuevo catálogo de pruebas genéticas dirigido a homogeneizar el acceso en equidad a estas pruebas, complementándose ahora con el futuro reconocimiento de las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio.

Por todo ello, desde FEDER queremos dar las gracias una vez más a la AEGH y la enhorabuena por estos 50 años, con la seguridad de que conseguiremos muchos más logros a corto plazo si seguimos trabajando juntos.