AEFA Kabuki celebra su 2º Seminario online para sensibilizar y divulgar sobre esta enfermedad
Fecha/Hora de publicación:
Ámbito: Estatal
Asociación Española de Familiares y Afectados por el Síndrome de Kabuki-AEFA-KABUKI
La Asociación Española de Familiares y Afectados por Síndrome de Kabuki (AEFA Kabuki) celebra el próximo 29 de octubre su 2º Seminario online pocos días después de celebrar su Dia Internacional con actividades de sensibilización y divulgación para dar a conocer esta enfermedad poco frecuente. La cita, contará con la participación de especialistas en cardiología, digestivo y nutrición, fisioterapia, estimulación y atención temprana así como dismorfología y genética clínica.
Sobre el Síndrome de Kabuki
El síndrome Kabuki es una condición genética rara que generalmente se relaciona con un tono muscular bajo, crecimiento posnatal lento, retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje leves a moderadas. Las personas con Kabuki son más propensas que la mayoría de las personas a verse afectadas por una serie de afecciones médicas y muestran características musculoesqueléticas y faciales distintivas. Se cree que el síndrome de Kabuki afecta a 1 en 32,000 personas. Sin embargo, dado que las pruebas para las anomalías asociadas a los genes KMT2D y KDM6A han sido desarrolladas recientemente, algunos genetistas dicen que la incidencia va en aumento. Fue descrito por primera vez, en 1981, por Y. Kuroki y N. Niikawa, quienes le dieron el nombre de máscara o maquillaje Kabuki por el parecido de la cara de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki. Está causado por mutaciones espontáneas principalmente en dos genes, KMT2D y KDM6A. Estos genes que hasta ahora se han identificado como involucrados en el síndrome de Kabuki son epigenéticos. Esto significa que, en lugar de controlar directamente una o dos características, controlan cómo se expresan una gran cantidad de otros genes, y de esa forma cómo las células de todo el cuerpo se construyen de manera continua. publicación: 30/09/2021.
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