Aefat lanza un vídeo con la participación de más de 20 niños y jóvenes afectados con ataxia telangiectasia de once países
Fecha/Hora de publicación:
Autor: Entidad Externa
Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización
Ámbito: Estatal
Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia - AEFAT
- En el vídeo han colaborado distintas asociaciones de la entidad internacional A-T Global Alliance y familias
Aefat, la asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España, continúa su lucha por la investigación de esta enfermedad rara que afecta al menos a 40 niños y jóvenes en el país. Una enfermedad genética, neurodegenerativa y multisistémica, poco investigada, que aún no tiene cura ni tratamiento. Provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia y alta probabilidad de cáncer, entre otras complicaciones. Con motivo del Día Mundial de la Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, Aefat ha recopilado vídeos de bebés, niños y jóvenes con ataxia telangiectasia de once países, en colaboración con asociaciones englobadas en la y familias de todo el mundo. Entre los más de 50 vídeos recibidos, Aefat ha condensado en 90 segundos imágenes de más de 20 afectados, para concienciar sobre esta devastadora enfermedad, sensibilizar a la sociedad, y recaudar fondos para la investigación.
Con estas imágenes, se pretende recordar que estos niños y jóvenes, a pesar de convivir con esta condición genética que acorta su esperanza de vida, se esfuerzan, junto con sus familias, por llevar una vida lo más plena y normalizada posible. Así, en el vídeo estos niños y jóvenes muestran sus ganas de disfrutar de la vida, de aprender, de compartir con amigos, de divertirse con sus aficiones, de practicar deporte, de cumplir retos, de esforzarse a pesar de su discapacidad progresiva… En el vídeo se incide en el mensaje de que “una enfermedad rara, una condición genética, no define a los niños y jóvenes que conviven con ella. En primer lugar, y por encima de todo, son niños y jóvenes que quieren llevar una vida como las personas de su edad”. El vídeo se distribuirá y publicará a través de las familias implicadas y entre las asociaciones que forman parte de la A-T Global Alliance, la alianza creada en 2020 para avanzar en la investigación y concienciación a nivel internacional. Las asociaciones que forman parte de esta entidad, de la que Aefat es cofundadora, colaboran estrechamente en la cofinanciación de proyectos de investigación, ensayos clínicos y en diferentes actividades. Se trabaja en diversas vías como refleja este mapa de los posibles tratamientos que se están estudiando a nivel internacional.
La ataxia telangiectasia (AT o A-T) es uno de los 300 tipos de ataxias que existen y provoca una grave discapacidad física progresiva. A través de este pequeño vídeo de minuto y medio, se expone la dura evolución de la enfermedad: gateando como cualquier bebé, caminando o corriendo de niños pero ya con desequilibrio, algo más mayores con andador y finalmente, ya antes de la adolescencia, usando silla de ruedas. Esta compleja enfermedad multisistémica conlleva visitas con médicos de más de doce especialidades como neurología, inmunología, neumología, genética, oncología, gastroenterología, endocrinología, hepatología, oftalmología, dermatología, rehabilitación, nutrición… Además, para una mejor calidad de vida, requieren servicios constantes de fisioterapia, logopedia o psicología, entre otras terapias. Es una enfermedad que se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad, aunque hay afectados que han esperado hasta 10 años para el diagnóstico porque se confunde con otras patologías.
Para colaborar con la investigación, se puede donar en www.aefat.es/dona o por Bizum 01274.
