Aefat prepara la primera Guía de Atención al Paciente con Ataxia Telangiectasia en español y financia cinco nuevos proyectos de investigación

Fecha/Hora de publicación: Lunes 23 de Septiembre de 2024

Autor: Entidad Externa

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia - AEFAT

AEFAT, la asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España, está trabajando para publicar antes de final de año la primera Guía de Atención al Paciente con Ataxia Telangiectasia en español, en colaboración con más de 50 médicos y terapeutas de distintos centros del país, especializados en las múltiples áreas que afectan a esta enfermedad rara y multisistémica: neurología, inmunología, neumología, genética, oncología, gastroenterología, endocrinología, hepatología, oftalmología, dermatología, nutrición, fisioterapia, rehabilitación, logopedia, psicología…

Además, coincidiendo con el Día Internacional de la Ataxia, que se celebra el 25 de septiembre, Aefat anuncia que va a cofinanciar cinco nuevos proyectos de investigación internacionales que empezarán entre este mes de septiembre y principios de 2025. Entre otros proyectos, Aefat trabaja también en la creación de centros de atención multidisciplinar en España, para facilitar una atención al paciente con todos los especialistas, citas médicas agrupadas, que procuren una mejor calidad de vida para afectados y familias, y un mejor manejo de los síntomas de la enfermedad, ya que todavía no tiene cura ni tratamiento. 

Aefat continúa su lucha buscando fondos, ayudas y donaciones para investigar esta enfermedad rara que afecta al menos a 40 niños y jóvenes en el país. Una enfermedad genética, neurodegenerativa y multisistémica, aún poco investigada, que provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia, problemas respiratorios y alta probabilidad de cáncer, entre otras complicaciones. 

Entre las actividades benéficas que organiza, destaca el Festival Solidario Aitzina Folk, que celebrará su XII edición entre noviembre y diciembre, con más de 20 conciertos y talleres para todos los públicos en Vitoria-Gasteiz. Y la creación del Equipo Zurich Aefat en 2017, que participa en las cinco grandes maratones que patrocina la empresa aseguradora en España (Sevilla, Barcelona, Madrid, San Sebastián y Valencia) y ya lleva 29 maratones. Este equipo es una iniciativa de deporte inclusivo que cuenta con la colaboración de más de cien corredores solidarios de toda España, que empujan las sillas especiales de los niños y jóvenes con ataxia telangiectasia durante esos 42 kilómetros de carrera. Aefat también está presente en otros eventos benéficos y apoya diferentes retos deportivos solidarios. 

Además, Aefat apoya la participación de los afectados con ataxia telangiectasia en ensayos clínicos y su organización en sedes españolas. Actualmente está colaborando en el reclutamiento para participar en el nuevo ensayo clínico internacional de EdyDex Fase 3 NEAT, de la empresa Quince Therapeutics, que tiene dos sedes en España: el Hospital Universitario La Paz (Madrid) y el Hospital Universitari Vall d’Hebron (Barcelona). 

Tal como explica Patxi Villén, presidente de Aefat, “tenemos muchos frentes abiertos, además de la investigación y de procurar una mayor calidad de vida para nuestros hijos con ataxia telangiectasia”. “Queremos avanzar en más aspectos que nos influyen en nuestra vida diaria, en las cosas cotidianas _ detalla_ como la lucha por la inclusión, sobre todo a partir de cuando son adolescentes y pierden a la mayoría de los amigos. Es importante la búsqueda de voluntarios para que tengan una mayor vida social o ratos de ocio con gente diferente. O las barreras sociales y físicas cuando ya van en silla de ruedas. Y las trabas burocráticas para todos los trámites, desde los años que se tardan en conseguir la certificación del grado de discapacidad hasta los problemas para acceder a los medicamentos huérfanos”. 

Villén también hace referencia a la parte económica de la situación de las familias. “Los gastos elevados en terapias que necesitan para no estar peor, como los fisios o logopedas, o la inversión en comprar primero bipedestadores o después sillas de ruedas, o en adaptar la casa o el coche. También necesitaríamos que la edad para ayudas a familias con hijos con enfermedades graves no se acabe cuando cumplen 26 años. Los nuestros, es cuando están peor al ser una enfermedad neurodegenerativa, y cuando más ayuda necesitan”. 

Entre sus objetivos también destaca “hacer que la ataxia telangiectasia se conozca más para que sea diagnosticada antes, ya que aparecen nuevos afectados cada año, o para sepan cómo atenderles en Urgencias, por ejemplo…”. 

NUEVOS PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN 

Además de los dos proyectos iniciados en enero en España y Noruega, Aefat cofinanciará a partir de este mes cinco nuevos proyectos de investigación internacionales que se desarrollarán en Estados Unidos, Reino Unido y Países Bajos, liderados por la asociación Action for A-T, que cuentan también con la colaboración de la asociación australiana BrAshA-T. Los proyectos abarcan diferentes campos relacionados con terapia génica, biomarcadores y el reposicionamiento de fármacos ya existentes que puedan ser útiles para esta enfermedad, entre otros. 

En la actualidad, con estos 5 nuevos proyectos, Aefat está cofinanciando 13 proyectos de investigación nacionales e internacionales, en colaboración con asociaciones similares de otros países, reunidas bajo el paraguas de la A-T Global Alliance, cofundada por Aefat en 2020. En total, desde 2015, la asociación suma más de 700.000 euros invertidos en 17 proyectos de investigación de la ataxia telangiectasia. 

Las últimas ayudas para la investigación lanzadas por Aefat han permitido iniciar desde enero dos interesantes proyectos: uno con organoides cerebrales que se desarrolla en el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) y otro estudio para realizar ensayos en ratones para lograr una terapia génica que sirva para el gran tamaño del gen mutado en esta enfermedad, que tiene lugar en la Oslo University Hospital (OUH), en Noruega. 

SOBRE LAS ATAXIAS, LA ATAXIA TELANGIECTASIA Y AEFAT 

Existen más de 300 tipos de ataxias, porque además la ataxia es, en sí misma, un síntoma de muchas patologías. La ataxia hace referencia a los trastornos que afectan a la coordinación, el equilibrio y el habla, y puede afectar a cualquier parte del cuerpo y actividad (marcha, equilibrio, movimientos involuntarios, habla, visión, escribir, comer…). 

Dentro de las ataxias hereditarias (genéticas), y dentro de las que son autosómicas recesivas (tanto el padre como la madre tienen la mutación genética), la ataxia telangiectasia es la segunda más frecuente. Las “telangiectasias”, las pequeñas venas rojas que se forman a veces en ojos o piel (como cuando tenemos conjuntivitis), son típicas de esta enfermedad rara. 

La ataxia telangiectasia (AT o A-T) provoca una grave discapacidad física progresiva. Se trata de una enfermedad multisistémica y neurodegenerativa que se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad, aunque hay afectados que han esperado hasta 10 años para el diagnóstico porque se confunde con otras patologías. Afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad (hacia los 9 años se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones. Por la misma mutación, los pacientes son más proclives a los tumores malignos (como los sarcomas, linfomas, leucemias...).