AEPEF Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar celebra su 4º Día Nacional De La Paraparesia Espástica

Fecha/Hora de publicación: Martes 1 de Octubre de 2024

Autor: Entidad Externa

Tipo de noticia: Tipo de noticiaDía Mundial

Ámbito: Estatal

Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (Strumpell Lorrain)-AEPEF

El próximo 17 de octubre, la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF) celebra el Día Nacional de la Paraparesia Espástica Familiar (PEF), una enfermedad neurodegenerativa rara que afecta a 9,6 personas por cada 100.000 habitantes. A pesar de esta prevalencia, la PEF sigue siendo desconocida para gran parte de la sociedad e, incluso, para muchos profesionales de la salud, lo que resulta en diagnósticos tardíos y la falta de acceso a tratamientos adecuados.

En España pueden existir alrededor de 4.000 afectados de PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR, desconociendo muchos de ellos que son portadores de un gen que da lugar a esta enfermedad. Es un día para visibilizar la PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR, una enfermedad rara, neurodegenerativa, incapacitante, poligénica, sin cura, ni investigación eficaz, solo hay tratamientos paliativos para el dolor y fisioterapia, ambos de escaso rendimiento.

La Paraparesia Espástica Familiar es una alteración neurológica que se manifiesta, esencialmente, en una espasticidad progresiva de los miembros inferiores, que eventualmente puede afectar a la pelvis y, en muy raras ocasiones, a los miembros superiores. Puede producir también incontinencia urinaria o fecal y disartria Visita www.aepef.org para ampliar información sobre nuestra patología. 

Al conmemorar el 17 de octubre como el día de la Paraparesia Espástica Familiar se desea también reconocer la labor de Don Santiago Ramón y Cajal, considerado como “padre de la neurociencia”. Fue el primer médico y científico español cuyos estudios versaron sobre el sistema nervioso central y desarrolló una teoría nueva y revolucionaria, la doctrina de la neurona. La PEF ni siquiera está incluida en la Estrategia Nacional de Enfermedades Neurodegenerativas del Sistema Nacional de Salud de 2016, lo que ha provocado una falta de visibilidad y recursos para los afectados. La ausencia de acceso a rehabilitación continuada es uno de los mayores desafíos para los pacientes, quienes necesitan tratamiento constante para mantener su calidad de vida y ralentizar el avance de la enfermedad. A menudo, las familias tienen que cubrir de forma privada los costes de fisioterapia, terapia ocupacional y otros cuidados especializados, lo que supone una carga económica considerable. 

Este año, bajo el lema “UNIDOS completamos la cadena. Eres el ESLABÓN clave en la lucha contra la PEF”, la AEPEF organiza una serie de actividades para promover la conciencia pública sobre esta enfermedad y construir una comunidad fuerte y solidaria, comprometida con la mejora de la vida de los pacientes.

 Actividades destacadas: 

• Desafío del Gesto: Los participantes están invitados a realizar el gesto simbólico con las manos, uniendo los dedos índices para representar un eslabón de una cadena. Esta acción será compartida en redes sociales utilizando los hashtags #UnidosPorLaPEF, #EslabónClavePEF y #17octubre2024DIAPEF. 

• Espacio VOCES: Un encuentro online para compartir testimonios de personas afectadas por PEF y sus familiares. Este espacio brinda apoyo mutuo, visibilidad y crea lazos entre los afectados. [Incluir enlace al video del espacio VOCES]. 

• Evento Central: Un seminario virtual con la Dra. María Teresa Pérez Nieves, especialista en rehabilitación, seguido de un espacio abierto para que los afectados compartan sus experiencias. La inscripción está abierta en la página web de AEPEF, donde se enviará el enlace de Zoom a los participantes. 

Reivindicaciones para el Día de la PEF 2024: 

• Visibilización y reconocimiento oficial: Es urgente que la PEF tenga el mismo tratamiento que otras enfermedades neurodegenerativas como la esclerosis lateral amiotrófica, para garantizar que los pacientes reciban la atención y el apoyo que necesitan. La falta de reconocimiento oficial impide que la enfermedad tenga el protagonismo necesario para conseguir avances en su tratamiento y la asistencia a los afectados. 

• Mejora del diagnóstico: La escasa información disponible sobre la PEF en el ámbito médico dificulta un diagnóstico temprano y preciso. Los pacientes a menudo deben esperar años para obtener un diagnóstico correcto, lo que retrasa el acceso a terapias adecuadas. AEPEF reclama un mayor esfuerzo por parte de las instituciones públicas para formar a los profesionales sanitarios sobre esta enfermedad. 

• Acceso a rehabilitación continuada: Los pacientes con PEF necesitan acceso a una rehabilitación constante que les permita mantener su movilidad y calidad de vida. A día de hoy, el acceso a estos tratamientos es muy limitado, con pocas plazas en el sistema público y altos costes en el ámbito privado. AEPEF exige que los afectados por PEF puedan acceder a rehabilitación integral sin barreras económicas

• Más fondos para la investigación: A pesar de los avances en la genética de la PEF, la investigación sigue siendo insuficiente. Existen más de 130 subtipos genéticos de esta enfermedad, algunos de los cuales todavía no están completamente estudiados, de la mayoría no se conoce ni la proteína que codifican estos genes. La AEPEF insta a los organismos públicos y privados a incrementar la financiación destinada a la investigación en PEF, lo que podría acelerar la búsqueda de tratamientos eficaces. 

Con este día queremos dar visibilidad a los enfermos que sufren Paraparesia Espástica Familiar. Muchas personas que no saben que es la PEF, ni los problemas asociados a ella, que no sólo afectan al enfermo, sino también a la familia que se ve volcada en su cuidado. Queremos ofrecer información real y fiable y buscar la comprensión y el apoyo social al colectivo de personas afectadas y, entre todos, avanzar cada día un poco más en estudiar, investigar y encontrar medicamentos que ayuden a estos enfermos.

La AEPEF invita a toda la sociedad a sumarse a las actividades del Día de la PEF 2024, recordando que cada gesto cuenta para hacer visible esta enfermedad y mejorar la vida de los afectados. La participación y el apoyo a esta causa ayudarán a crear conciencia y a recaudar fondos para la investigación.