Casi la mitad de los niños y adolescentes con AME sienten dolor
Fecha/Hora de publicación:
Autor: Entidad Externa
Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización
Ámbito: Internacional
Fundación Atrofia Muscular Espinal-FUNDAME
Fuente: FundAME | Casi la mitad de los niños y adolescentes con AME participantes en el estudio (43%) sienten dolor y algunos llevan más de la mitad de sus vidas sufriéndolo. Así lo muestra el estudio “Pain in Children and Adolescents with Spinal Muscular Atrophy: A Longitudinal Study from a Patient Registry”, publicado recientemente por la prestigiosa revista Children.
Este estudio de Historia Natural, promovido y financiado íntegramente por FundAME, aborda la prevalencia y descripción del dolor en personas con atrofia muscular espinal (AME). Sus conclusiones cambian la percepción clásica del dolor en esta enfermedad e impulsan un mejor abordaje del dolor en las personas con AME.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad muy grave, neurodegenerativa y de origen genético. Se estima que hay entre 800 y 1000 personas con AME en España y que cada año nacen unos 30 niños con la patología.
La AME afecta a personas de distintas edades y se caracteriza por una debilidad muscular grave y progresiva que impacta profundamente en todas las actividades de la vida diaria y puede provocar desde dificultades para ponerse en pie y caminar hasta impedir que realicen funciones vitales como tragar, sostener la cabeza o respirar.
La Dra. María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME señala que este estudio tiene una gran importancia, debido al impacto considerable del dolor en la calidad de vida de los niños y adolescentes con AME y sus familias. Este hallazgo es particularmente significativo, ya que algunos niños llevan más de la mitad de sus vidas sufriendo dolor. A través de este estudio se ha observado que un seguimiento estrecho de estos pacientes constituye una herramienta crucial para mejorar su situación. Este enfoque no solo demanda un compromiso por parte de los pacientes, sus familias y los profesionales médicos, sino también un respaldo integral por parte del sistema de salud.
“Este estudio proporciona una valiosa contribución al entendimiento del dolor en la AME y destaca la importancia de considerar factores específicos en la gestión y tratamiento de esta condición en la población pediátrica” destaca la Dra. Cattinari.
Aspectos destacados del estudio
Contrariamente a lo que se consideraba, tienen una probabilidad elevada (90%) de sentir dolor las personas con AME con un mejor estado funcional, como son las personas que pueden caminar, y aquellas que tienen una mejor puntuación en la escala RULM, que valora la movilidad en los brazos.
Además, identifica una conexión importante entre el dolor crónico y las contracturas en los miembros inferiores y las luxaciones de cadera. La identificación de factores específicos que influyen en el dolor proporciona una base esencial para desarrollar intervenciones dirigidas a mejorar el bienestar general y la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad neurodegenerativa.
Uno de cada tres niños y adolescentes con AME tienen dolor en la cadera y hay un 75% de probabilidad de que la luxación o desplazamiento de la cadera incremente el dolor. El estudio destaca la importancia de prestar atención a las caderas, aunque actualmente no exista una posición uniforme entre los especialistas sobre su mejor manejo.
Destaca que un mayor número de visitas al centro hospitalario se asocia con una menor probabilidad de dolor. Si queremos mejorara el abordaje del dolor en las personas con AME es fundamental una atención y seguimiento médico continuo.
Tratamiento y perspectivas
El 77% de los pacientes con dolor que participaron en este estudio estaban recibiendo uno de los tres tratamientos modificadores de la enfermedad y más del 50% estaban bajo tratamiento analgésico.
FundAME impulsa la investigación de la AME
Gracias al apoyo que recibe a través de donaciones, FundAME impulsa proyectos científicos sobre la atrofia muscular espinal (AME) de primer nivel y financia las líneas de investigación que pueden tener más impacto en las vidas de las personas con AME y sus familias.
Entre los proyectos internacionales que apoya destacan la convocatoria Global de proyectos de investigación de la asociación europea SMA Europe y el Calendar Project financiado con la venta de los Calendiarios Solidarios de FundAME.
Entre los proyectos nacionales de FundAME destacan el Registro Nacional de Pacientes AME (RegístrAME), PROFuture, la Red de Especialistas en AME y el apoyo a la implantación del cribado neonatal.
Otras publicaciones relacionadas con el estudio de Historia Natural de FundAME
Nusinersen en pacientes adultos con atrofia muscular espinal 5q: Un estudio observacional multicéntrico de cohorts, publicado en el European Journal of Neurology.
Estudio sobre punción guiada por ultrasonido, publicado en el European Journal of Neurology.
Autores de la publicación
El estudio ha sido llevado a cabo por neuropediatras, rehabilitadores y fisioterapeutas del Hospital Universitario Virgen del Rocío y el Hospital Universitario y Politécnico La Fe, en colaboración con la Universitat Politècnica de València y la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME).
Sus autores han sido:
Inmaculada Pitarch-Castellano. Departamento neuropediátrico, Hospital Universitario y Politécnico La Fe.
David Hervás. Departamento de Estadística e Investigación Operativa Aplicadas y Calidad, Universitat Politècnica de València.
Maria Grazia Cattinari. Directora médica de FundAME.
Eugenia Ibáñez Albert. Departamento de rehabilitación, Hospital Universitario y Politécnico la Fe.
Mercedes López Lobato. Departamento neuropediátrico, Hospital Universitario Virgen del Rocío.
Nancy Carolina Ñungo Garzón. Unidad de Enfermedades Neuromusculares Raras, Hospital Universitario y Politécnico la Fe y Facultad de Medicina, Universitat de València.
Juan Rojas. Departamento de rehabilitación, Hospital Universitario Virgen del Rocío.
Cristina Puig-Ram. Unidad de enfermedades neurodegenerativas, Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
Marcos Madruga-Garrido. Sección de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Virgen del Rocío y Neurología Pediátrica, Hospital Viamed Santa Ángela de la Cruz y Centro Neurolinkia.
Para más información y entrevistas
Inés Drake
Director ade comunicación de FundAME
idrake@fundame.net
Tel: +34 640174027
Acerca de la Atrofia Muscular Espinal
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad muy grave, neurodegenerativa y de origen genético. Afecta a 2 de cada 100.000 habitantes y es la primera causa de mortalidad infantil en menores de dos años por enfermedad de origen genético. Actualmente se estima que hay entre 800 y 1000 personas afectadas por AME en España y cada año unos 30 bebés nacen con esta patología.
La AME afecta a personas de distintas edades y se caracteriza por una debilidad muscular grave y progresiva que impacta profundamente en todas las actividades de la vida diaria y puede provocar desde dificultades para ponerse en pie y caminar hasta impedir que realicen funciones vitales como tragar, sostener la cabeza o respirar.
Sobre la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME)
Organización sin ánimo de lucro constituida en 2005 por familiares y afectados de Atrofia Muscular Espinal (AME) con la finalidad de encontrar una cura definitiva para esta enfermedad. Su labor consiste en fomentar el conocimiento de la AME, apoyando proyectos de investigación nacionales e internacionales y generando líneas de investigación propias. Además, defiende los derechos y necesidades de toda la comunidad afectada, su acceso a los tratamientos con evidencia científica contrastada y a los cuidados óptimos y difunde el conocimiento específico sobre la enfermedad.
Síguenos en nuestras redes sociales
https://www.facebook.com/FundameAME
https://www.instagram.com/fundamenet/
https://twitter.com/FundameNet
https://www.youtube.com/user/FundameEspana
