Celebra el Día Mundial del Síndrome de Wolf-Hirschhorn e impulsa la sensibilización social
Fecha/Hora de publicación:
Ámbito: Estatal
Asociación Española del Síndrome de Wolf Hirschhorn-AESWH
Fuente: AESWH. El 16 de abril se celebra el Día Internacional del Síndrome 4p-/Wolf-Hirschhorn, una efeméride impulsada desde el año 2014 por asociaciones de pacientes de todo el mundo –entre ellas, la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH)– con el objetivo de informar y concienciar a la población sobre esta enfermedad genética rara causada por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 4 (4p), que afecta a 1 de cada 50.000 nacidos
Sobre el Síndrome de 4p-/Wolf Hirschhorn" El síndrome de 4p-/Wolf-Hirschhorn se debe a la deleción (pérdida de un fragmento) en un cromosoma que causa alteraciones en el desarrollo y el aspecto físico de los afectados. Wolf-Hirschhorn es un trastorno del desarrollo que se caracteriza por unos rasgos craneofaciales típicos, retraso en el crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelectual
La presencia del Síndrome 4p- es normalmente sugerida por la presencia de discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento pre y postnatal, retraso grave en el desarrollo psicomotor, convulsiones de tipo epiléptico, hipotonía y rasgos faciales dismórficos característicos. Normalmente se produce de forma aleatoria y no es heredada, pero en un 10-20% de los casos puede ser consecuencia de una translocación balanceada silente presente en uno de los progenitores
Se calcula que el síndrome 4p- ocurre en 1 de cada 50.000 nacimientos, pero probablemente está infradiagnosticada y se pueda establecer en aproximadamente 1/25.000, con una mortalidad estimada entre un 20 y un 30% en los dos primeros años de vida. Sin embargo, “poco a poco estamos viendo cómo esa mortalidad va decreciendo gracias a los avances médicos y a la mayor concienciación de las comunidades médicas y de pacientes”
Con motivo de este Día Internacional, la AESWH solicita a la sociedad “que se una a nuestros esfuerzos para divulgar información y concienciar a la sociedad sobre la existencia del Síndrome 4p- (4p menos, o Síndrome de Wolf-Hirschhorn). Urge apoyar la investigación y ofrecer recursos sanitarios, educativos, apoyos terapéuticos y servicios de rehabilitación especializados, ahora mucho más necesarios tras la suspensión de las terapias durante el confinamiento donde los padres han tenido que ser las manos del terapeuta a distancia cuando ha sido posible, imprescindibles para la mejoría de los síntomas y manifestaciones clínicas de las personas que conviven con esta patología, que les permita mejorar su calidad de vida y la de sus familias”
Súmate a la AESWH en el Día Internacional del síndrome de Wolf-Hirschhorn y colabora #PorSuSonrisa" Si estas interesado en colaborar y conocer nuestras actividades de visibilización, difusión y eventos solidarios por la Investigación del SWH visita www.porsusonrisa.com" Última actualización 16/04/2021" "
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