Conmemoramos el Día Internacional de la concienciación del síndrome de Wolfram
Fecha/Hora de publicación:
Autor: FEDER
Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización
Ámbito: Estatal
Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram-AEIASW
Nota de prensa. Fuente: Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram | Desde hace 2 años, cada 1 de Octubre se celebra el Día Internacional de Concienciación del Síndrome de Wolfram, cuya finalidad es visibilizar, concienciar y sensibilizar esta enfermedad ultrarara .
¿Qué es el Síndrome de Wolfram?
El síndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa, también conocida por el acrónimo DIDMOAD (DIDMAOS en español), tomando las iniciales de sus principales componentes clínicos: Diabetes Insípida, Diabetes Mellitus, Atrofia Óptica y Sordera.
El síndrome de Wolfram es una enfermedad rara autosómica recesiva heterogénea en su penetración y expresividad, que afecta tanto a hombres como a mujeres por igual. Las causas de este síndrome no se conocen con exactitud todavía. En la mayoría de los casos se evidencia una herencia autosómica recesiva (se tienen que heredar la versión alterada del gen de ambos progenitores para padecer la enfermedad).
¿Por qué se celebra el 1 de Octubre?
Se decidió celebrar el 1 de Octubre como día de concienciación ya que es la fecha que el Dr. Alan Permut y su equipo del Hospital de la Universidad de Washington publicaron un artículo sobre el descubrimiento del gen WSf1 en 1998, siendo una fecha importante para la comunidad de Síndrome de Wolfram.
¿Proyectos de investigación en España?
A Pivotal, International, Randomised, Double-blind, Efficacy and Safety trial of Sodium Valproate, in paediatric and adult patients with Wolfram syndrome
Se trata de un ensayo clínico multidisciplinar europeo ,liderado en España por la doctora Gema Esteban, médico de familia de la Unidad Almería Periferia, del Distrito Sanitario Almería, y coordinado en España por la Fundación Progreso y Salud. Dra. Gema Esteban Bueno es investigadora principal y coordinadora del grupo español del I Ensayo Clínico Internacional en Pacientes con Síndrome de Wolfram promovido desde la Universidad de Birmingham por Dr. Timothy Barrett . Un ensayo pionero a nivel internacional basado en probar la eficacia de valproato de sodio la neurodegeneración que se produce en el Síndrome de Wolfram, usando, entre otros, el parámetro clínico agudeza visual.
La Dra. Gema Esteban Bueno comenzó su andadura en la investigación de las enfermedades minoritarias en 1998, durante la etapa final de su carrera universitaria, cuando se cruzó en su camino una familia con tres hijos afectados por Síndrome de Wolfram. Este hecho cambiaria su vida y fue el detonante para dedicarse a la investigación y profundizar respecto Síndrome de Wolfram y otras enfermedades minoritarias, creando la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram.
¿Qué es AEIASW?
La Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram fue fundada en 1999 y desde sus inicios está presidida por la Dra. Gema Esteban.
La Asociación fue fruto de la colaboración/unión de una familia afectada con un profesional sanitario partiendo de la base que las familias y los profesionales deben de trabajar conjuntamente para lograr una mejora en la calidad de vida y progresos científicos en la enfermedad.
Entre sus objetivos está fomentar la investigación de esta enfermedad y mejorar el control de los pacientes así como prestar una atención psicosocial a éstos y a sus familiares, intentando proporcionar así un mejor nivel de vida a los pacientes.
Así mismo, entre sus objetivos, es importante concienciar, visibilizar y sensibilizar respecto esta enfermedad a la sociedad, y sobre todo en la era digital, través de sus redes sociales :
Para contribuir en el desarrollo de sus proyectos enfocados en la mejora de la calidad de vida de las personas que sufren esta enfermedad, esta habilitada la cuenta: ES7901821454150208537115 (BBVA) así como BIZUM 02820.
Así mismo se iluminará en la ciudad de Almería las fuentes y edificios públicos el 1 de Octubre gracias al compromiso del Excmo. Ayuntamiento de Almería . También se realizarán a lo largo del mes de Octubre diversas actividades de concienciación y sensibilización respecto esta enfermedad ultra-rara. Para más información seguir los canales de redes sociales de la entidad.
¡Que nada te ate, échate a volar!
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