Conoce más sobre la Asociación Helping Hands for GAND
Fecha/Hora de publicación:
Ámbito: Estatal
La Asociación Helping Hands for GAND se esfuerza por apoyar a las personas y familias afectadas por el trastorno del neurodesarrollo asociado a GATAD2B (GAND), para aumentar la conciencia y trabajar hacia oportunidades de investigación y tratamiento para enriquecer las vidas de las personas con esta rara condición genética</p><p>
A través de su labor se quiere ayudar a las familias a comprender mejor este patología y conectarse con otras familias. Además de, incrementar la investigación y tratamiento para la comunidad mediante el establecimiento de un registro de pacientes y facilitando y financiando estudios</p><p>
GAND significa trastorno del neurodesarrollo asociado a GATAD2B. El gen GATAD2B se encuentra en el cromosoma 1 (en 1q21.3) y es un gen importante para el desarrollo cognitivo normal. La mayoría de los pacientes identificados hasta ahora han tenido discapacidad intelectual, tono muscular bajo, apraxia del habla, estrabismo, macrocefalia y características físicas distintas, incluida una frente / protuberancia frontal muy amplia, nariz de forma tubular con punta nasal ancha y surco nasolabial corto. Muchos de estos niños tienen dificultades para alimentarse, sobre todo en la infancia</p><p>
Si quieres conocer más sobre esta entidad, puedes acceder en el link que te dejamos en la parte superior de la noticia</p><p>
Última actualización 07/04/2021"
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