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Federación española de enfermedades raras

Corre con los GRIN: 226 kilómetros para investigar

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Corre con los GRIN: 226 kilómetros para investigar

Fecha/Hora de publicación:

Ámbito: Estatal

Asociación Española de GRINpatías-

Fuente: Asociación Española de GRINpatías. La Asociación Española de GRINpatías participó en la séptima edición de la Northwest Triman (Ironman) en la prueba de Larga Distancia, nadando 3,8 km, pedaleando 180 km y corriendo 42,2 km para obtener fondos para apoyar el proyecto liderado por la Dra. Ángeles García-Cazorla del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona

Este proyecto comprende la caracterización de la sintomatología de las enfermedades GRIN. Estas enfermedades causan alteraciones del neurodesarrollo por mutaciones en los receptores NMDA, muy importantes para la memoria y el aprendizaje

Se pretende desarrollar una escala a medida para las enfermedades GRIN ("GRINscale") que valorará a través de una puntuación o "score" la afectación clínica de cada paciente

Escalas como esta son de gran utilidad para evaluar el efecto de terapias y tratamientos que se desarrollen y eventualmente se aplique en estos pacientes

Última actualización 28/06/2021

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