Día de Concienciación del Síndrome X Frágil
Fecha/Hora de publicación:
Tipo de noticia: Tipo de noticiaDía Mundial
Ámbito: Internacional
Federación Española del Síndrome de X Frágil-FESXF
La Federación Española del Síndrome X Frágil, entidad sin ánimo de lucro, en la que están integradas 12 asociaciones de familias de diferentes Comunidades de España. La Federación está declarada de Utilidad Pública y es miembro de FEDER, EURORDIS y FRAXI. El Síndrome X Frágil (SXF) es una enfermedad genética poco frecuente, considerada la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual.
Se estima que en la población general 1 de cada 4000 varones y 1 de cada 6000 mujeres tienen discapacidad intelectual debido al SXF, y que 1 de cada 250 mujeres y que 1 de cada 700 varones es portador sano, convirtiéndose así en la segunda patología de discapacidad intelectual en frecuencia después del síndrome de Down y la primera disfunción hereditaria en discapacidad intelectual. Así pues, puede considerarse que el número de personas afectadas por el síndrome x frágil en España podrían ser las siguientes:
- Portadores/as: 127.782 personas
- Afectados/as: 9.938 personas
Las características clínicas del Síndrome X Frágil abarcan una serie de rasgos conductuales y físicos, generalmente más apreciables en varones que en niñas y mujeres. La afectación conductual incluye discapacidad intelectual (en el 80-90 % de los casos) y dificultades de aprendizaje, hiperactividad, falta de atención y concentración, ansiedad en la comunicación social y, en algunos casos, conductas asociadas a Trastornos del Espectro del Autismo (TEA).
La Federación Española del Síndrome X Frágil es miembro de Fragile X International (FRAXI), entidad en la que están integradas asociaciones de diferentes países del mundo. FRAXI ha establecido el 10 de octubre como día para visibilizar las necesidades de este colectivo con el fin de que sean debidamente atendidas.
Por todo ello, con motivo del Día de Concienciación del SXF el 10 de octubre, las personas con síndrome X Frágil, familiares y entidades que trabajamos con personas con SXF en España solicitamos:
- Desarrollar una atención sanitaria y social personalizada para la población con SXF, con necesidades específicas que no están cubiertas.
- Emplear los procedimientos de diagnóstico adecuados para favorecer la detección precoz impulsando medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas en todo el territorio nacional.
- Fomentar el conocimiento científico asociado a los factores de riesgo para el establecimiento de estrategias de prevención primaria
- Atención adecuada a otros trastornos asociados como el FXTAS y el FXPOI.
- Accesibilidad en equidad e igualdad a los tratamientos dirigidos a mejorar la calidad de vida de las personas con SXF y de sus familias.
- Que se garantice la flexibilidad y homogeneidad en los criterios sobre igualdad a todas las personas con discapacidad y/o con SXF en España.
- Acceso de padres y afectados a todos los recursos por parte de la administración y que las personas con SXF sean consideradas como prioridad social y sanitaria por las diferentes instituciones públicas y privadas.
- Garantizar una educación plenamente inclusiva y de calidad con los recursos necesarios para los niños/as con SXF en los Centros educativos.
- Facilitar y potenciar la inserción laboral de las personas con SXF en España, ofreciendo itinerarios profesionales para lograr la incorporación al mundo laboral con las mismas oportunidades que cualquier persona de la sociedad.
- Instar a las administraciones a aumentar las partidas presupuestarias destinadas a la investigación en enfermedades raras, porque invertir en investigación es hablar de esperanza y de futuro para las personas y familias que convivimos con SXF en España.
