El cribado neonatal de la AME salva vidas. FundAME pide una oportunidad para los recién nacidos, en el Día Mundial del Cribado Neonatal
Fecha/Hora de publicación:
Autor: Entidad Externa
Tipo de noticia: Tipo de noticiaDía Mundial
Ámbito: Estatal
Fundación Atrofia Muscular Espinal-FUNDAME
Cuando un bebé nace con atrofia muscular espinal (AME), comienza una carrera contrarreloj. Las motoneuronas, encargadas de activar los músculos, empiezan a debilitarse y morir, impidiéndole moverse, gatear o realizar funciones vitales como respirar o tragar. La buena noticia es que en España ya están disponibles tres tratamientos que frenan la enfermedad. La mala noticia es que todavía no se incluye en el cribado neonatal a nivel nacional y el tiempo perdido hasta obtener un diagnóstico no se recupera. Incluir la AME en el cribado neonatal salva vidas y reduce la carga de discapacidad de los bebés tratados, mejorando sus vidas.
En el Día Mundial del Cribado Neonatal, FundAME solicita a la Ministra de Sanidad, Mónica García, que apruebe la inclusión de la atrofia muscular espinal en el cribado neonatal a nivel nacional. Así garantizaría, que los niños y niñas que nazcan con AME, tengan la oportunidad de vivir, sin perder apenas movilidad, capacidad respiratoria y calidad de vida.
La Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) lleva años abogando por esta causa, apoyando iniciativas de investigación y estudios piloto autonómicos y participando activamente en el grupo de trabajo de FEDER de Cribado neonatal y en la Alianza Europea del Cribado Neonatal (NBS Alliance).
Rodrigo Gómez, presidente de FundAME afirma: "Cada demora en la implantación del cribado neonatal para la AME supone condenar a un recién nacido a comenzar su vida con un deterioro evitable. Es inadmisible que el Ministerio de Sanidad no incluya el cribado de la AME cuanto antes, habiendo ya terapias para tratar a los diagnosticados."
María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME subraya la importancia de implementar el cribado neonatal de la AME a nivel nacional: ”es urgente implantar el cribado neonatal para reducir el impacto de la enfermedad y de la discapacidad en las próximas generaciones.”
¿Qué comunidades autónomas incluyen la AME en el cribado neonatal?
Actualmente, solo las Islas Canarias, Baleares y Galicia incluyen la AME entre las patologías que se criban con la prueba del talón. Además,
se está realizando estudios piloto en la Comunidad de Madrid y en la Comunidad Valenciana.
Esta situación genera una gran desigualdad, ya que dependiendo de dónde nazca un bebé con AME, podrá recibir el diagnóstico en la primera semana de vida, antes de que aparezcan los síntomas o tendrá que esperar meses, retrasando el tratamiento y aumentando la carga de discapacidad.
¿Qué países europeos incluyen la AMEen el cribado neonatal?
En Europa, la mayoría de los países están realizando el cribado neonatal de la AME, excepto España (salvo en 5 Comunidades Autónomas), Grecia, Islandia y Finlandia(en trámite). Esta desigualdad crea una gran brecha internacional.
Países como Alemania, Dinamarca, Bélgica, Italia, Portugal, Países Bajos, Rusia, Suecia, Noruega, Polonia, Estonia, Letonia, Lituania, Croacia, República Serbia y Turquía ya lo están realizando. Además, en Francia, Suiza, Reino Unido y la República Checa se están realizando estudios pilotos.
A nivel mundial, se realiza en Estados Unidos (en el 100% de los estados), Taiwán, Qatar, Canadá (en el 72% de sus provincias), Australia (en el 33% de su territorio) y Japón tiene en marcha un estudio piloto, según los datos publicados por la NBS Alliance.
Más sobre la AME:
La atrofia muscular espinal es una enfermedad rara, muy grave y neurodegenerativa. Debilita progresivamente la musculatura y puede provocar desde dificultades para sostener la cabeza, mantenerse sentado, gatear, ponerse en pie o caminar hasta impactar en funciones vitales como tragar o respirar.
La AME afecta a personas de distintas edades e impacta profundamente en todas las actividades de la vida diaria.
Acerca de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME)
Organización sin ánimo de lucro constituida en 2005 por familiares y afectados de Atrofia Muscular Espinal (AME) con la finalidad de encontrar una cura definitiva para esta enfermedad.
Su labor consiste en mejorar las vidas de las personas con AME y sus familias, a través del acceso óptimo, la investigación y el apoyo a las familias.
En el acceso óptimo, la fundación trabaja para lograr la incorporación de todas las personas con AME a los mejores tratamientos, los cuidados que necesitan, los ensayos clínicos y la implantación a nivel nacional del cribado neonatal, que salva vidas.
Dentro de la investigación, su labor consiste en impulsar proyectos nacionales e internacionales, fomentar del conocimiento sobre la patología en España y gestionar el Registro Nacional de Pacientes AME, que recoge el número de afectados, su realidad y sus necesidades, algo imprescindible para los médicos, los científicos, los políticos, las farmacéuticas…
En el apartado de apoyo a las familias, FundAME se esfuerza en la identificación de pacientes y su acogida, la generación de una comunidad fuerte, bien formada e informada y el seguimiento del acceso y mantenimiento de los tratamientos.
Para más información y entrevistas:
Inés Drake
Directora de comunicación de FundAME
Tel: +34 640174027
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