El Día Internacional de Smith Magenis, una jornada para concienciar
Fecha/Hora de publicación:
Ámbito: Estatal
Asociación Española del Síndrome de Smith Magenis-ASME
El pasado 17 de noviembre, se celebró el Día Internacional de Smith Magenis con el objetivo de visibilizar esta enfermedad poco frecuente y concienciar a la sociedad sobre la realidad de las personas que conviven con ella y la de sus familias. En esta jornada, en la que la concienciación es la protagonista, la Asociación Smith Magenis España (ASME) elaboró una campaña de visibilidad a través de la creación de dos carteles conmemorativos</p><p>
La entidad, a través de esta iniciativa, logra posicionar el día a día del colectivo y a posicionar la importancia de la investigación en relación al Síndrome Smith Magenis, ya que, como trasladan en su página web, la producción científica sobre ER en España y sobre este síndrome en particular es escasa o nula, debido a múltiples dificultades, como la falta de identificación de los pacientes, el escaso conocimiento o la dispersión geográfica</p><p>
Desde FEDER nos queremos unir para reconocer la labor de ASME y aplaudir su dedicación diaria. Así como, trasladar todo nuestro apoyo a las personas que conviven con Síndrome de Smith Magenis y a sus familiares, porque juntos, miramos al futuro con esperanza</p><p>
¿Qué es el síndrome de Smith Magenis?"
Fue descubierto a principios de los 80 por Ana Smith, consejera de genética y Ellen Magenis, profesora de genética molecular, de ellas procede su nombre</p><p>
El SMS es un conjunto de síntomas o características físicas y de conducta que consisten en un cuadro que cursa con retraso mental de gravedad variable junto con una serie de anomalías congénitas que configuran en conjunto un patrón característico</p><p>
Se estima que el SMS aparece en 1 de cada 25000 nacimientos, aunque según fuentes más recientes establecen una prevalencia de 1 cada 15000. No se hereda entre familiares, en la mayoría de los casos la supresión ocurre accidentalmente, por ello podemos hablar de un síndrome congénito (de nacimiento), pero no hereditario</p><p>
Conoce más sobre ASME"
En el año 2004 un grupo de familiares y personas afectadas por el Síndrome de Smith Magenis se reunieron en El Escorial (Madrid) para conocerse, cambiar impresiones y aprender todos de cada una de las experiencias vividas hasta ese momento, forjando como objetivo principal de ese encuentro el deseo de asociarnos y de dar a conocer el síndrome</p><p>
Fruto de este encuentro nació ASME, ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SINDROME SMITH-MAGENIS, constituida como entidad de carácter benéfico-asistencial sin ánimo de lucro el 22 de octubre de 2004</p><p>
La existencia de esta asociación tiene como objetivo prioritario mejorar la calidad de vida de las personas con Síndrome de Smith Magenis y todo tipo de cromosopatías afines que cursen con retraso, promoviendo todo tipo de iniciativas que contribuyan a la divulgación e investigación del síndrome</p><p>
Última actualización 20/11/2020"
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