El grupo de trabajo D'Genes DYRK 1 A lanza una campaña para darse a conocer e incorporar familias que convivan con esta patología
Fecha/Hora de publicación:
Ámbito: Estatal
Asociación de Enfermedades Raras D'Genes-D'Genes
Fuente D'Genes |
La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes ha iniciado una campaña con el fin de dar a conocer su grupo de trabajo D´Genes DYRK 1A y agrupar a familias que convivan con esta patología. Para ello se ha elaborado un cartel en el que se recogen algunos de los principales síntomas o características de esta patología y se destaca la importancia de caminar juntos.
Este grupo de trabajo se creó en 2019 para mejorar la calidad de vida de personas que conviven con esta patología, así como difundir y dar visibilidad a sus necesidades y reivindicaciones. Asimismo, busca crear un espacio específico de intercambio de ideas y experiencias entre afectados y familias y consolidar redes de interacción social entre personas que conviven con esta patología.
Desde D´Genes se invita a las personas que convivan con DYRK 1A a que se unan a este grupo de trabajo con el fin unir fuerzas para seguir avanzando y compartir experiencias. Los interesados en formar parte del mismo pueden rellenar el siguiente formulario.
El Síndrome DYRK 1A es una enfermedad ultrarrara. Representa un conjunto de síntomas relacionados con una mutación puntual del gen DYRK 1A.
El Síndrome de discapacidad intelectual relacionado con DYRK 1A se caracteriza por una discapacidad intelectual que incluye un deterioro del desarrollo del habla, un trastorno del espectro autista que incluye problemas de conducta ansiosa y/o estereotípica y microcefalia.
Compartir en:
