Estos son los actos que la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar organiza este octubre

Fecha/Hora de publicación: Jueves 19 de Octubre de 2023 | Madrid

Autor: Entidad Externa

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: CCAA

Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (Strumpell Lorrain)-AEPEF

Fuente: AEPEF | Entre los eventos que la asociación ha organizado este mes, se encuentran la celebración del día 17 del III Día Nacional de la Paraparesia Espástica Familiar, la celebración de su 21 aniversario el 19, y la Primera Convocatoria de Ayudas AEPEF a la Investigación el día 25 de octubre.

17 de octubre, Día Nacional de la PEF

En España pueden existir alrededor de 4.000 afectados de PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR, desconociendo muchos de ellos que son portadores de un gen que da lugar a esta enfermedad.

Es un día para visibilizar la PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR, una enfermedad rara, neurodegenerativa, incapacitante, poligénica, sin cura, ni investigación eficaz, solo hay tratamientos paliativos para el dolor y fisioterapia, ambos de escaso rendimiento.

La Paraparesia Espástica Familiar es una alteración neurológica que se manifiesta, esencialmente, en una espasticidad progresiva de los miembros inferiores, que eventualmente puede afectar a la pelvis y, en muy raras ocasiones, a los miembros superiores. 

• Haz click para conocer la campaña de visibilización de AEPEF "Investigar hoy, curar mañana: Por un futuro sin PEF"

Desde AEPEF, reivindican:

1. Tener un diagnóstico clínico temprano.
2. Tener confirmación diagnostica genética para todos los afectados que nos permita conocer la probable afectación de la descendencia.
3. Acceso a fisioterapia continuada dentro del Sistema Nacional de Salud.
4. Necesitamos investigación y recursos.
5. Necesitamos normalización, inclusión, comprensión y visibilidad.
6. Solicitamos a la OMS que el 17 de octubre se declare DIA INTERNACIONAL DE LA PARAPARESIA ESPASTICA FAMILIA. 

• Firme la petición

19 de octubre, 21º aniversario de AEPEF

Con motivo de esta celebración se realizará un “café virtual” bajo el titulo es "Todo lo que quería saber sobre genética y no se atrevía a preguntar" el eminente genetista Dr. Diego Arroyo contestará a todas las preguntas que quieran realizar los asociados. Se realizará vía telemática, el 19 de octubre a las 19h

25 de octubre, entrega de la dotación económica a la ganadora de la Primera Convocatoria de Ayudas AEPEF a la Investigación en Paraparesias Espásticas Familiar

El proyecto ganador titulado: " Caracterización de la proteína quinasa D1 en el modelo murino de ganancia de función de Paraparesia Espástica Hereditaria SPG4”, liderado por la investigadora Doctora Mireia Herrando Grabulosa, fue valorado el pasado día 10 de octubre por el Jurado Evaluador, compuesto por 5 miembros del Comité Científico de AEPEF. La entrega de la dotación económica se efectuará el próximo día 25 de octubre de 2023, de 11:00 am a 12:30 pm, en VITALIA, Alcorcón, MADRID

Podemos destacar la importancia de este proyecto de investigación ganador, en el contexto del futuro de las Paraparesias Espásticas Familiares (PEF):

• Avance en la comprensión de la enfermedad: Este proyecto se centra en la caracterización de una proteína clave en el modelo murino de SPG4, que es una forma común de PEF. Comprender cómo esta proteína se relaciona con la enfermedad puede arrojar luz sobre los mecanismos subyacentes que conducen a la paraparesia espástica. Esto es fundamental para la comprensión de la PEF y podría llevar a nuevos enfoques terapéuticos.
• Posibles objetivos terapéuticos: La identificación de proteínas o vías específicas implicadas en la PEF puede abrir la puerta a la búsqueda de terapias dirigidas. Si se descubre que la proteína quinasa D1 desempeña un papel fundamental en SPG4, podría convertirse en un objetivo para futuros tratamientos farmacológicos.
• Personalización de tratamientos: La investigación en PEF, como la que se lleva a cabo en este proyecto, puede contribuir a la personalización de tratamientos. Al comprender mejor las causas subyacentes de la enfermedad, los médicos podrían adaptar los tratamientos de manera más precisa a las necesidades individuales de los pacientes.
• Esperanza para los pacientes y las familias: La investigación en PEF ofrece esperanza a los pacientes y sus familias. El conocimiento y los avances obtenidos a través de proyectos como este pueden brindar perspectivas más alentadoras para el manejo y el tratamiento de la enfermedad en el futuro