Fin de semana de información y sensibilización por el Síndrome de Kleefstra en su Día Mundial
Fecha/Hora de publicación:
Autor: FEDER
Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización
Ámbito: CCAA
El próximo 17 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, motivo por el cual la Asociación de Kleefstra España celebra el día previo su II Encuentro Nacional de familias Kleefstra.
Se trata de un síndrome de discapacidad intelectual, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, hipotonía infantil, grave retraso del lenguaje expresivo, trastorno del espectro autista y una apariencia facial distintiva con un espectro de rasgos clínicos adicionales.
A fin de poner en común los retos presentes y futuros de las familias que conviven con esta enfermedad poco frecuente, se celebra este II Encuentro Nacional que tendrá lugar en Fundaland, donde acudirán las familias y contarán por primera vez una sesión con contenido científico de la mano de diferente médicos especializados.
Entre ellos, contarán con Sabrina Rivero Canalejo, profesora e investigadora del área de Biología Celular en el Departamento de Citología e Histología Normal y Patológica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Sevilla, junto a Eva Bermejo Sánchez, Directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, y María J. Barrero Núñez, Científica Principal del Instituto de Salud Carlos III en el área de Genética y Epigenética en enfermedades raras.
Sobre la Asociación de Kleefstra España
La Asociación Kleefstra España es una entidad sin ánimo de lucro constituida en el año 2022 por un grupo de familias con el objetivo de sensibilizar y dar visibilidad a éste síndrome, ofrecer apoyo, acompañamiento y luchar por los derechos e intereses de los afectados y sus familias.
• Promocionar la Atención Integral e Interdisciplinar a las personas afectadas por el síndrome de Kleefstra.
• Reunir, crear y difundir información relacionada con el Síndrome de Kleefstra.
• Cooperar con otras asociaciones, administraciones públicas y privadas para la obtención de mejoras legislativas o funcionales, en la atención a las personas afectadas por el síndrome de Kleefstra.
• Representar, ante la Administración y otras instituciones, los intereses de los enfermos y sus familias.
• Campañas de sensibilización en la sociedad para dar a conocer el síndrome de Kleefstra.
• Mantener una comunicación continua con los distintos especialistas.
• Fomentar la investigación científica con el fin de mejorar la calidad de vida de los afectados.
• Realizar debates y actividades de ocio y tiempo libre, y todas aquellas actividades que contribuyan a la consecución de los fines de la asociación.
• Realizar encuentros que fomenten el intercambio de experiencias entre las familias miembros de la asociación y con otras familias.
• Realizar encuentros que fomenten el intercambio de experiencias con otras entidades pertenecientes a FEDER
• Desarrollo de campañas de presencia social en cualquier lugar del territorio español.
