"Hablando se entiende la Ciencia", una charla sobre investigación en enfermedades raras y Pxe celebrada en Málaga
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Asociación Española de Enfermos por Pseudoxantoma Elástico-PXE España
El pasado 29 de septiembre, el Área Transversal IBIMA-RARE y el Instituto de Investigación Biomédica de Málaga organizaron esta actividad divulgativa con motivo de la celebración de La Noche Europea de los Investigadores.
En esta edición las calles y plazas de las ciudades de Andalucía se llenaron de talleres, experimentos, rutas y charlas sobre ciencia e investigación Esta charla de medicina se produjo con el objetivo de acercar a la sociedad la problemática sanitaria, económica y social que suponen las enfermedades raras y los avances en el diagnóstico precoz.
En ella se dedicó una amplia ponencia a la importancia de la investigación en las enfermedades raras, estuvo a cargo de miembros del Instituto de investigación biomédica de Málaga (IBIMA), los cuales junto con la Universidad de Málaga y el Hospital regional virgen de la Victoria, han realizado un ensayo clínico, que ha obtenido resultados satisfactorios sobre los beneficios del lansoprazol para el tratamiento del Pxe.
En la charla explicaron a los asistentes que "el diagnóstico genético de las enfermedades raras ha sufrido una transformación importante en los últimos años, gracias al mayor conocimiento del genoma humano y a la mejora de las técnicas de análisis e interpretación". Entre 2010 y 2020 se identificaron 886 nuevas enfermedades raras y los genes ligados a ellas identificados aumentaron de 2.364 a 4.211. Además, 438 nuevos medicamentos obtuvieron la designación de huérfanos y la aprobación de comercialización en EE.UU. y/o la Unión Europea. No obstante, a pesar de estos avances, menos de un 6% de estas enfermedades cuenta con tratamiento y un gran número de pacientes está a la espera de un diagnóstico y, por tanto, no puede beneficiarse de las nuevas terapias aprobadas.
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