Hoy es 9 de febrero, Día Internacional del SCN8A
Fecha/Hora de publicación:
Tipo de noticia: Tipo de noticiaDía Mundial
Ámbito: Estatal
La Asociación de personas afectadas por la mutación SCN8A en España ha elaborado un folleto informativo por este día, dando visibilidad a esta patología muy poco frecuente y que se encuentra infradiagnosticada: "El descubrimiento de nuevos casos depende siempre de la capacidad de realizar pruebas genéticas".
Esta entidad se crea con el OBJETIVO de encontrar familias afectadas en España por esta mutación y crear una comunidad fuerte con capacidad para contactar y colaborar con otras entidades, así como con la comunidad médica y científica y promover la investigación en la enfermedad y su tratamiento. También buscan hacer partícipes a las familias de los avances que surjan en el conocimiento de la enfermedad y su tratamiento. Trabajan de forma colaborativa con las otras asociaciones que forman parte de la Federación Europea SCN8A, de la que son miembros desde su fundación en Febrero de 2023.
La encefalopatía epiléptica por SCN8A está causada por una mutación en este gen. La edad media de aparición de los primeros síntomas es de 4 meses. Diferentes variantes de SCN8A pueden estar asociadas a un fenotipo de espectro muy amplio; desde pacientes con una severa encefalopatía, con crisis epilépticas totalmente intratables que comienzan en los primeros meses de vida, a casos de pacientes sin epilepsia, aunque con trastornos de comportamiento y déficits cognitivos.
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