Agenda destacada:

• El gen FMR1 y las patologías asociadas a la pre-mutación: La Dra. Laia Rodríguez-Revenga Bodi, genetista del Hospital Clínic de Barcelona,  profundizará en los aspectos genéticos y clínicos de la pre-mutación en el gen FMR1.
• FXRAS: patología y tratamiento: La Dra. Verónica Martínez-Cerdeño, patóloga de la Universidad de California, presentará avances en el tratamiento de la FXTAS, una complicación neurológica del síndrome X frágil.
• Asesoramiento genético parea la mujer portadora de la pre-mutación: La Dra. Encarna Guillen Navarro, pediatra y genetista, compartirá pautas para el asesoramiento genético en mujeres portadoras de la pre-mutación.

• Café científico: Dos opciones de diálogo:

  Aspectos psico-sociales de la salud reproductiva: Expertos debatirán opciones reproductivas y preservación de la fertilidad en mujeres portadoras.

  Síndrome X Frágil en Mujeres: Un panel explorará los desafíos específicos que enfrentan las mujeres con el síndorme x frágil.

• Proyectos de investigación en activo: El Sr. Jordi Fàbrega Casadellà presentará el ensayo clínico de Connecta Therapeutics.
   

Programa del Evento:

9:30-9:45 Bienvenida

FEDER /CIBERERLaia Rodríguez-Revenga Bodi. Hospital Clinic (Barcelona)José Guzmán García. Presidente de la Federación Española del SXFRicardo Fernández, miembro de la Junta Directiva de FEDER

9:45-10:15 El gen FMR1 y las patologías asociadas a la premutación

Laia Rodríguez-Revenga Bodi. Genetista. Servicio Bioquímica y Genética Molecular Hospital Clínic (Barcelona)

10:15-10:45 FXTAS: patología y tratamiento

Verónica Martínez-Cerdeño. Patóloga. Institute for Pediactic Regenerative Medicine. MIND INSTITUTE. Universidad de California

10:45-11:15 Asesoramiento genético para la mujer portadora de la premutación en el gen FMR1

Encarna Guillen Navarro. Pediatra. Genetista. Hospital Virgen de la Arraixaca (Murcia)

11:15-11:30 Pausa

11:30-12:30 Café científico

OPCIÓN 1 Aspectos psico-sociales de la salud reproductiva de la mujer portadora: Opciones reproductivas y preservación de la fertilidad

Diálogo facilitado por:

Inés Agustí Sunyer. Ginecóloga en reproducción asistida de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Clínic de Barcelona.Neus Baena Diez. Genetista. Hospital Parc Taulí (Sabaell)Moderado por: Dolors Manau. Ginecóloga en reproducción asistida de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Clínic de Barcelona.

OPCIÓN 2 Síndrome X Frágil en Mujeres

Diálogo facilitado por:

Ariadna Ramírez Mallafré. Psicóloga.Hospital Pac Taulí (Sabadell)Feliciano Ramos Fuentes. Pediatra. Genetista. Hospital Clínico Universitario Lozano Bielsa (Zaragoza)Moderado por: Lorena Joga. Neuropsicóloga. Hospital Parc Taulí (Sabadell)

12:45-13:15 Proyectos investigación en activo  

Ensayo clínico de Connecta Therapeutics Sr. Jordi Fàbrega Casadellà. CEO CONNECTA TherapeuticsDr. Josep Prous Blancafort. CSO CONNECTA Therapeutics

13:15-15:00 Comida

16:00-Taller Gestión emociones