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Federación española de enfermedades raras

Inscríbete en el tercer Webinar de la serie sobre AHC en castellano

Inscríbete en el tercer Webinar de la serie sobre AHC en castellano

Fecha/Hora de publicación:

Tipo de noticia: Tipo de noticiaFormación

Ámbito: Estatal

Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejía Alternante-AESHA

El sábado 25 de noviembre 2023 a las 18:00h tendrá lugar el Webinar AHC en castellano organizado por AESHA (Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante, AHC Spain) con la colaboración del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, España) y al que puedes inscribirte de forma online.

Se trata del tercer Webinar de la serie sobre AHC en castellano para toda la comunidad hispanoparlante. La Hemiplejia Alternante de la Infancia, es una enfermedad neurológica infrecuente, con incidencia estimada de 1 paciente por cada 1.000.000 de habitantes. Tiene una instauración precoz en los pacientes, antes de los 18 meses de edad, y está relacionada, hasta en un 75% de los casos, con mutaciones genéticas de novo en heterocigosis del gen ATP1A3.

La enfermedad se caracteriza por episodios recurrentes de hemiplejia que alterna de un lado a otro del cuerpo, tetraplejia y otras manifestaciones paroxísticas (coincidentes o no con los episodios de hemiplejia) que incluyen movimientos oculares anormales, crisis distónicas, crisis tónicas y alteraciones autonómicas. Típicamente los síntomas paroxísticos desaparecen con el sueño y el EEG crítico es normal.

En esta ocasión el evento contara con la participación de Dra. Carmen Fons, Jefa del Servicio de Neurología Pediátrica del HSJD, quién presentará varios temas de interés para las familias, médicos y educadores, entre ellos un resumen del reciente Symposium ATP1A3 de Chicago y presentación del nuevo estudio TMS-AHC.

El enlace para acceder al Webinar se enviará dentro de las 24 horas antes de empezar el Webinar a la dirección de correo electrónico facilitada en el formulario de inscripción.

 

 

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