IV Encuentro de expertos y familias afectadas por el déficit de lipasa ácida lisosomal (LAL-D)
Fecha/Hora de publicación: | Madrid
Autor: Entidad Externa
Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización
Etiquetas: LALD LALDeficiency LysosomalAcidLipaseDeficiency WolmanDisease EnfermedadesRaras
Ámbito: Estatal
Asociación Española Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal-AELALD
Nota de prensa. Fuente: AELALD. | El Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D) es una enfermedad de depósito autosómica recesiva que se basa en la acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos en el lisosoma celular. Esta enfermedad se caracteriza por la afectación multiorgánica, que incluye el hígado, bazo, sistema cardiovascular, y, en cierta medida, el sistema gastrointestinal. El LAL-D se puede diferenciar en 2 fenotipos. Uno de ellos es la Enfermedad de Wolman, que afecta a los bebés y es de consecuencias fatales; la muerte se produce normalmente durante los 12 primeros meses de vida. La Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol, la otra expresión fenotípica, se manifiesta con menos rapidez y afecta tanto a niños como adultos jóvenes. Por desgracia, una vez que los síntomas se desarrollan, un porcentaje significativo de pacientes puede experimentar la progresión desde la fibrosis hepática a la cirrosis, o la necesidad de un trasplante de hígado dentro de los 3 años siguientes al inicio de los síntomas.
Todavía no es completamente conocido con qué frecuencia se produce la enfermedad. Los estudios han reportado diversas estimaciones de prevalencia, que va de 1 cada 130.000 personas hasta de 1 cada 300.000 personas.
La Asociación Española Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (AELALD) nació en Enero de 2015 y tiene como objetivos, atender, reunir y orientar a las personas afectadas y a sus familias, hacer la máxima difusión para ayudar al diagnóstico de nuevos pacientes y fomentar la investigación de la enfermedad, siendo la única Asociación específica para esta enfermedad en Europa.
El próximo sábado 26 de noviembre de 2022 se celebrará en Alcalá de Henares (Madrid) su Cuarto Encuentro de Familias Afectadas, en el que participarán especialistas (médicos e investigadores) de esta patología.
Los afectados por esta enfermedad se sienten privilegiados ya que disponen de un tratamiento efectivo cuya financiación fue aprobada en enero de 2018 por parte del Ministerio de Sanidad.
Según el estudio del segundo cuatrimestre 2022 realizado por AELMHU (Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahúerfanos) sólo el 43% de los medicamentos huérfanos con autorización de comercialización en Europa están financiados por Sistema Nacional de Salud en España.
El actual y único tratamiento farmacológico que existe retrasa la progresión de la enfermedad a los afectados, por lo que, para Eduardo López, presidente de AELALD, es muy importante que se continúe investigando sobre esta patología para conocer más sobre ella y, en un futuro, poder encontrar curarla.
La importancia de este congreso radica en tener la posibilidad de poner en contacto a todos los pacientes afectados y sus familias con el objetivo de crear un grupo compacto y coordinado de cara a lograr una mayor difusión del conocimiento sobre esta grave enfermedad y, como no, intentar lograr el apoyo económico suficiente para iniciar líneas de investigación que permitan la curación de la enfermedad en los años venideros.
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