La Asociación Española de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral se suma a los actos de difusión y visibilidad el 20 de junio
Fecha/Hora de publicación:
Autor: FEDER
Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización
Ámbito: Estatal
Asociación de Afectados de Distrofia Muscular Facio Escapulo Humeral en España-FSHD SPAIN
El próximo 20 de junio se celebra el Día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral y tanto FSHD SPAIN (Asociación Española de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral) como toda la comunidad FSHD se vuelca en intentar dar visibilidad aportando datos e información sobre los efectos y afectados que esta enfermedad presenta en España, en general, y en sus distintas comunidades autónomas en particular.
La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética, neuromuscular, hereditaria y progresiva que afecta al músculo esquelético que provoca, en quien la padece, debilidad muscular. Es denominada Enfermedad Rara por su baja prevalencia y se estima que en España puede haber entre 3.500 y 7.000 afectados. Actualmente no tiene cura aunque hay varias líneas de investigación muy esperanzadoras.
Uno de los retos que plantea para su investigación es la creación de un registro de pacientes que permita avanzar en el estudio de posibles tratamientos. Presenta una enorme variabilidad en cómo se manifiesta y evoluciona entre los afectados; entre otros destacan una marcada inexpresividad facial que impide sonreír, debilidad en hombros y miembros superiores y, en fases posteriores, afectación de otros grupos musculares como el tronco, caderas y miembros inferiores. Es una enfermedad que no distingue sexo ni edad pero los casos infantiles son más graves y un 20% de afectados necesitará usar silla de ruedas a lo largo de su vida. Como consecuencia de la debilidad muscular puede provocar otros síntomas como pueden ser la fatiga y dolor crónicos, insuficiencia respiratoria, retinopatía, hipoacusia, escoliosis e hiperlordosis.
FSHD SPAIN nace hace seis años de la unión y el trabajo de un grupo de afectados que vio la necesidad de juntar sus fuerzas, sus ilusiones, sus limitaciones, sus dudas, sus vidas para luchar por un objetivo común: acompañar e informar tanto a los afectados como a sus familias desde el momento del diagnóstico ofreciéndoles apoyos y servicios para mejorar su calidad de vida, así como, fomentar la investigación y visibilidad de la enfermedad.
El próximo 20 de junio, Día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral, toda la comunidad FSHD se volcará aportando datos e información sobre la enfermedad y participando en el #OrangeSliceChallenge que consiste en subir una fotografía en redes sociales con un gajo de naranja en la boca que simboliza la sonrisa que muchos de los afectados pierden por la debilidad facial, una de sus características más reconocibles.
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