La Asociación Síndrome de Camurati Engelmann inaugura una nueva exposición fotográfica sobre como es el convivir con esta enfermedad
Fecha/Hora de publicación: | Madrid
Autor: FEDER
Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización
Ámbito: CCAA
Asociación Española de Enfermos del Síndrome de Camurati-Engelmann-CED
Entre el 5 y 11 de noviembre la Asociacion del Síndrome de Camurati Engelmann ha organizado una exposición fotográfica que retrata como es convivir con el Síndrome de Dravet. Esta exposición se llevará a cabo en el Hospital Univesitario Rey Juan Carlos en Madrid. Además, contará con la presencia de Ángel García Bravo, miembro de nuestra junta directiva.
El objetivo de este evento es mostrar de forma visual como es el día a día de estas personas y sus seres más cercanos. Y así, alcanzar mayor visibilidad para esta enfermedad.
¿Qué es el Síndrome de Camurati Engelmann?
El síndrome de Camurati-Engelmann o displasia diafisaria progresiva es una patología que se caracteriza por la aparición de la hiperostosis de las diáfisis de los huesos largos (tibia, fémur, peroné…) que aparece de forma gradual y puede incluso afectar a las metáfisis, aunque característicamente nunca afecta a las epífisis. Además puede llegar a afectar a otros huesos, como el cráneo.
Se trata de una patología genética rara de herencia autosómica dominante, de penetrancia incompleta y expresividad variable. Se han descrito 200 afectados, de ambos sexos y de todas las razas.
Se debe a una mutación del gen que codifica el factor de crecimiento β-1.
Característicamente, la enfermedad comienza en la infancia y se caracteriza por la aparición de una marcha claudicante, dolor óseo, sobre todo en los miembros inferiores, y atrofia muscular y del tejido adiposo. Cuando el cráneo está afectado, pueden aparecer síntomas neurológicos, siendo el más frecuente la sordera.
Su diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos más las alteraciones radiográficas típicas (ensanchamiento gradual e irregular de la diáfisis de los huesos largos). También puede ayudar en su diagnóstico la gammagrafía ósea. El diagnóstico de certeza se realizaría mediante un estudio genético de la mutación.
Los glucocorticoides son el tratamiento de elección de esta enfermedad. En el futuro, el tratamiento genético puede ser la cura de esta enfermedad.
