La Asociación síndrome de Turner de Cataluña impulsa el proyecto de investigación 'Biomarcadores faciales no invasivos de enfermedades minoritarias'
Fecha/Hora de publicación: | Cataluña
Autor: FEDER
Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización
Ámbito: CCAA
Associació síndrome de Turner de Catalunya
La asociación Síndrome de Turner de Cataluña ha impulsado un proyecto de investigación pionero llamado "Biomarcadores faciales no invasivos de enfermedades raras". El objetivo de este proyecto es desarrollar una herramienta de diagnóstico no invasiva que permita identificar enfermedades raras a través del análisis de imágenes faciales.
El proyecto se basa en la idea de que muchas enfermedades raras se caracterizan por tener rasgos faciales específicos y distintivos, y que estos rasgos pueden ser detectados y analizados mediante tecnologías de imagen avanzadas. El proyecto ha despertado un gran interés entre la comunidad científica y médica, ya que podría tener un gran impacto en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. Además, la herramienta de diagnóstico no invasiva que se está desarrollando podría ser especialmente útil en casos en los que el diagnóstico es difícil o tardío, lo que permitiría iniciar el tratamiento de manera más temprana y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Sobre el proyecto
El proyecto, titulado "Biomarcadores Faciales No Invasivos de Enfermedades Minoritarias", tiene como objetivo principal validar la fiabilidad y eficiencia de una herramienta diagnóstica basada en fenotipado facial profundo en población española. Asimismo, se pretende mejorar el diagnóstico de enfermedades minoritarias en dicha población, combinando biomarcadores faciales con otros biomarcadores fenotípicos y genéticos de interés, como dermatoglifos, dentales y genéticos.
La hipótesis de trabajo sostiene que una vez validados los parámetros de diagnóstico en población española, estos biomarcadores faciales podrán ser trasladados a la práctica clínica como una herramienta de bajo costo con un valor diagnóstico excepcional para las enfermedades minoritarias. Estos avances permitirán el desarrollo de herramientas más eficaces y específicas para la población española, mejorando así el acceso temprano a diagnósticos y tratamientos clínicos, y en consecuencia, el pronóstico de las enfermedades minoritarias.
Colaboración con asociaciones de pacientes
Para llevar a cabo este proyecto, es fundamental la colaboración con asociaciones de pacientes que representen la mayor cantidad posible de enfermedades minoritarias, independientemente de si cuentan con un diagnóstico o no. El objetivo es generar una sinergia entre los centros de investigación y las asociaciones de pacientes en nuestro país, sentando un precedente en este ámbito. Concretamente, se busca que los pacientes no sean sujetos pasivos dentro del proyecto de investigación, sino que desempeñen un papel activo en la toma de datos y en las actividades que se realicen durante su ejecución. Para lograrlo, se promoverá la colaboración directa entre los pacientes y el personal investigador, previamente capacitando a los pacientes a través de webinars organizados en conjunto con las juntas directivas de sus respectivas asociaciones. Además, con el fin de incluir a todos los pacientes interesados en participar, se llevarán a cabo actividades ciudadanas paralelas a la toma de datos, donde se brindará información sobre las enfermedades minoritarias de los participantes. Estas actividades serán diseñadas en colaboración con las asociaciones de enfermedades minoritarias involucradas en el proyecto.
Por otra parte, es interesante trasladar los nuevos conocimientos generados por la investigación científica a la clínica, la sociedad y las familias. Con este propósito, se han planificado una serie de ponencias tanto virtuales como presenciales, en las cuales se presentarán los avances de la investigación en enfermedades minoritarias en diversas áreas.
Para llevar a cabo esta iniciativa, se han establecido tres líneas de trabajo en paralelo: en primer lugar, difundir la investigación realizada por las Universidades Catalanas en el campo de las enfermedades minoritarias, para lo cual los pacientes entrevistarán a investigadores e investigadoras y les plantearán preguntas sobre su trabajo; en segundo lugar, los investigadores e investigadoras entrevistarán a pacientes con enfermedades minoritarias para conocer más sobre su estilo de vida, intereses y problemáticas sociales; y en tercer lugar, los pacientes participarán en webinars y/o actividades presenciales en centros cívicos, donde se pondrá en valor el trabajo de colectivos minoritarios de la ciudad de Barcelona, fomentando así la relación y sinergia entre los diferentes colectivos.
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