La Conferencia Europea y Reunión de Terapias Avanzadas presentará los días 14 y 15 de marzo en Madrid los últimos avances y tratamientos contra el síndrome de Dravet

Autor: FEDER

Ámbito: CCAA

Dravet Syndrome Foundation (Delegación en España)-DSF eu

• La cita tendrá lugar en el Colegio de Enfermería de Madrid

• Las presentaciones incluirán los últimos avances y actualizaciones en el manejo y tratamiento del síndrome de Dravet, incluidos tanto nuevos fármacos disponibles como tratamientos en desarrollo

Fuente: Fundación Síndrome de Dravet | La Fundación Síndrome de Dravet España organiza entre mañana jueves y el viernes 15 de marzo de 2024, en Madrid, la Conferencia Europea sobre el Síndrome de Dravet 2024. La cita tendrá lugar en el Colegio Oficial de Enfermería de Madrid, ubicado en la antigua fábrica de Singer.

Este año, después del gran éxito de la Conferencia sobre el síndrome de Dravet 2023 y la Reunión europea de terapias avanzadas sobre el síndrome de Dravet (EDSAT) 2023, unifican ambas citas en un solo evento con el objetivo de fomentar una colaboración aún mayor entre personas dedicadas a promover la investigación y la comprensión del síndrome de Dravet en Europa y en todo el mundo.

Durante la conferencia, las presentaciones incluirán los últimos avances y actualizaciones en el manejo y tratamiento del síndrome de Dravet, incluidos tanto nuevos fármacos disponibles como tratamientos en desarrollo. Este evento representará una oportunidad única para ponerse al día sobre el manejo del síndrome de Dravet, así como para discutir e intercambiar ideas de la manera más colaborativa, relajada y fructífera posible con expertos internacionales y líderes de opinión clave.

El comité organizador anima a todas las partes interesadas que trabajan en el sector de la salud y la I+D de la medicina a unirse a esta conferencia: responsables políticos, académicos e investigadores, industria farmacéutica y otros sectores de la salud, pymes y medianas empresas, representantes de los pacientes, reguladores, representantes de otras asociaciones público-privadas y organizaciones que financian la investigación.
La inscripción es gratuita, pero obligatoria por motivos organizativos.

Programa

La Conferencia arrancará a las 9.00 horas del 14 de marzo, con la inauguración del evento, que correrá a cargo de José Ángel Aibar, Presidente de la Fundación Síndrome de Dravet España; Mar Rocha, Portavoz y adjunta a la Presidencia  del Colegio Oficial de Enfermería de Madrid; Helen Cross, presidenta de la Liga Internacional contra la Epilepsia; y Lieven Lagae, del Comité Científico de la Fundación Síndrome de Dravet.

Con posterioridad, se celebrará, a las 9.15 horas, la conferencia ‘Perspectivas sobre el Síndrome de Dravet’, con Lieven Lagae como moderadora, y que contará con la participación de los reputados neurólogos Ángel Aledo Serrano, del Hospital Vithas de Madrid, La Milagrosa; con la perspectiva de un profesional joven; y Helen Cross, del UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, que contará la experiencia desde el punto de vista de un profesional más experimentado.

A las 9.45 horas, la conferencia ‘El impacto más amplio sobre el Síndrome de Dravet’ contará con Stéphane Auvin, del Robert Debré Hospital como moderador y que a la vez hablará sobre ‘El impacto del síndrome de Dravet en los padres: estrategias de afrontamiento y redes de apoyo’; Sandra Sánchez Bravo, hermana de paciente, que hablará de ¿Qué pasa con nosotros? Hermanos de niños y adultos con síndrome de Dravet’; Álvaro Beltrán Corbellini, del Hospital Ruber Internacional, disertará sobre ‘Fenotipado profundo de fenómenos no epilépticos en el síndrome de Dravet’; y Javier Peña Ceballos, del Dublin Beaumont Hospital, que disertará sobre ‘El papel emergente de la enfermera especializada en epilepsia’.

Tras la pausa para el café, se retomará la jornada a las 11.45 horas con la conferencia ‘El síndrome de Dravet en adultos’, moderada por Danielle Andrade, de la Universidad de Toronto, y que incluirá a su vez las ponencias ‘Nuevos conocimientos sobre los mecanismos neurobiológicos subyacentes a SUDEP en el síndrome de Dravet’, de Franck Kalume, de la Universidad de Washington; ‘Longevidad y mortalidad en modelos animales con síndrome de Dravet: conocimientos de ratones’, de Massimo Mantegazza, CNRS y Universdad Côte d’Azur; ‘Posibles factores de longevidad y mortalidad en adultos con síndrome de Dravet’, de Danielle Andrade, de la Universidad de Toronto; y ‘Experiencia clínica y recomendaciones sobre mortalidad y SUDEP en adultos’, de Vicente Villanueva, del hospital universitario La Fe.

Después del almuerzo, la programación volverá con la conferencia ‘¿Qué sigue en el síndrome de Dravet? ½’, moderada por Martin Bohlen, de la Universidad de Duke; con las ponencias ‘Actualización sobre el proceso de investigación sobre el síndrome de Dravet’, de Simona Giorgi, de la Fundación Síndrome de Dravet España; ‘El futuro de los ensayos clínicos en epilepsias raras y complejas’, de Rima Nabbout, del Hospital Necker Enfants Malades; y ‘Fármacos serotoninérgicos de próxima generación para las epilepsias resistentes a los medicamentos’, de Lieven Lagae, KU Lovaina.

A las 16.00 horas, se reanudan las sesiones con la segunda parte de ‘¿Qué sigue en el síndrome de Dravet?’ y las ponencias ‘Actualización clínica sobre ETX101 para el tratamiento del síndrome de Dravet SCN1A+’, por parte de María Cándida Vila, Terapéutica Codificada; ‘Desarrollo y evaluación de vectores adenovirales para la expresión preferencial de SCN1A en neuronas GABAérgicas’, de Rubén Hernández, CIMA Universidad de Navarra; y ‘Proyecto coverED de DS: Comprender y modelar los diferentes pasos del síndrome de Dravet’, de Maria Ballarà Petitbò, del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús.
La segunda jornada de conferencias arranca a las 9.00 horas con la primera Sesión de Charla de Investigación: ‘Nuevas terapias: Pros y Contras de los diferentes enfoques’, con Rubén Hernández, de la Universidad de Navarra; y Heldrum Potschka, de la Ludwig-Maximilians-University of Munich; . A ello seguirá una discusión grupal dinámica.

A las 9,45 horas, se pondrá en marcha una charla sobre investigación, con Massimo Montegazza como moderador, con tres temáticas incluidas, ‘Kit de Investigación sobre Síndrome de Dravet: herramientas de acceso abierto para fomentar la investigación’, impartida por Simona Giorgi, de la Fundación Síndrome de Dravet España; y ‘Dominancia Negativa: un nuevo patomecanismo de Dravet para la estratificación de objetivos terapéuticos y pacientes’, de Jacqueline Heighway, CNRS y Universidad Costa Azul. A ello seguirá una nueva discusión grupal dinámica.

A continuación, tendrá lugar un segundo taller de investigación: ‘Estratificación de pacientes con síndrome de Dravet’, con una introducción a cargo de Rima Nabbout, del Hospital Necker Enfants Malades; a lo que seguirá una Discusión grupal dinámica.

A las 11.45 horas, se abordará el panel de discusión de expertos ‘Cómo abordar exitosamente los desafíos de desarrollar terapias avanzadas para desórdenes CNS’, moderada por Franck Kalume, de la Universidad de Washington; y que contará con Álvaro Abad, Hogan Lovells, Krista Armstrong, Stéphane Auvin y Martin Bohlen.  

Tras el almuerzo, se retomarán las ponencias con la tercera charla sobre investigación, con Gala Colasante, de RCCF Ospendale San Raffaele, como moderadora, y que incluye: ‘Estudio del proceso de mielinización en un modelo murino de Síndrome de Dravet: implicaciones de los cannabinoides’, por Álvaro Sierra, de la Complutense de Madrid; ‘La desregulación talámica y cortical contribuye a la visión. Alteraciones en el modelo de ratón con síndrome de Dravet’, de Shir Quinn, de la Universidad de Tel Aviv; y ‘Disfunciones preictales y paradójico inicio rápido de bajo voltaje: Convulsiones en el síndrome de Dravet’, de Massimo Mantegazza, de NRS and University Côte d’Azur.

Cerrará el evento a las 16.00 horas José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet España, que presentará, además, los Premios a la Mejor Presentación Oral.

Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, enfermedad rara de origen genético conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, se caracteriza por crisis epilépticas que comienzan en el primer año de vida y una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen más adelante como retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista. La mortalidad es elevada, alcanzando el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita por epilepsia. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida.
Actualmente, hay unos 350 diagnosticados, y hay una estimación, basándose en su incidencia (1 de cada 16.000 nacimientos) que podría haber al menos 2.000 personas afectadas debido al infradiagnóstico existente.