La Fundación Síndrome de Dravet alerta del desconocimiento y alto infradiagnóstico de esta patología
Fecha/Hora de publicación:
Autor: Entidad Externa
- El síndrome de Dravet es una enfermedad rara que comienza en el primer año de vida y está caracterizada por crisis epilépticas y trastornos graves del neurodesarrollo.
- Según sus estimaciones, más del 75 por ciento de los pacientes no tienen su diagnóstico o tienen uno erróneo, estando expuestos a consecuencias graves.
- Como parte del proyecto “Considera el Dravet”, la Fundación Síndrome de Dravet ha iniciado una campaña nacional para concienciar a los profesionales sanitarios de las áreas de pediatría, neurología y urgencias.
Nota de Prensa. Fuente: Síndrome de Dravet Fundación | La Fundación Síndrome de Dravet alerta del alto desconocimiento de esta enfermedad rara y de su consecuente alta tasa de infradiagnóstico. Según sus estimaciones, más del 75 por ciento de los pacientes con síndrome de Dravet no tiene su diagnóstico o tiene uno erróneo, lo que les aboca a un peor pronóstico e incluso a una mayor tasa de mortalidad prematura.
El síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una enfermedad de origen genético que se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.
Este síndrome comienza en el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos en el desarrollo cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
Según José Ángel Aibar, presidente de esta fundación, “hay muchos pacientes que esperan años hasta tener el diagnóstico correcto, con el peligro de verse expuestos a la administración de fármacos contraindicados como parte de su tratamiento. Además, es necesario que desde los servicios de Urgencias se conozca también el correcto manejo de un estatus epiléptico o crisis prolongada de una persona con síndrome de Dravet, ya que conlleva un riesgo vital enorme”.
Campaña “Considera el Dravet”
Considerando esta alta tasa de infradiagnóstico y sus riesgos asociados, la Fundación Síndrome de Dravet ha comenzado la campaña “Considera el Dravet”. A través de esta campaña de ámbito nacional, que cuenta con el apoyo del laboratorio farmacéutico francés Biocodex, se espera concienciar a los profesionales sanitarios que atienden potencialmente a niños, adolescentes o adultos con rasgos y síntomas similares a los del síndrome de Dravet, con el objetivo de que consideren el diagnóstico de esta patología y avancen, en caso efectivamente de diagnóstico, hacia el correcto tratamiento y manejo de estos pacientes.
“Tal y como reclamamos recientemente al Ministerio de Sanidad, es necesario aumentar la formación de los médicos en enfermedades raras y genética clínica y es por ello que hemos lanzado esta campaña. Estamos seguros de que el conocimiento de la existencia de la enfermedad por parte de los profesionales sanitarios ayudará a una temprana detección, con un enorme beneficio tanto para el paciente y la familia como para el sistema sociosanitario”, ha explicado el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar.
Sobre el síndrome de Dravet
El síndrome de Dravet, también llamado epilepsia mioclónica severa de la infancia, afecta a 1 de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales y alto riesgo de mortalidad prematura.
Sobre la Fundación Síndrome de Dravet
La Fundación Síndrome de Dravet es una organización sin ánimo de lucro liderada por padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad, a la misma vez que aumentar la concienciación social y apoyar a los pacientes y familias que conviven con esta patología.
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